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Síndrome adiposo + genital de Babinski-Frohlich
DISMORFISMOS NO SISTEMA ENDÓCRINO. Síndrome de Babinski-Frohlich; Obesidade de Frohlich; Distrofia adiposogenital; Insensibilidade ovariana ao FSH; Frohlich syndrome; Adiposogenital dystrophy; Dystrophia adiposogenitalis. Descrita em 1900 por Joseph Babinski (1857-1932), neurologista francês e em 1901 por Alfred Frohlich (1871-1953), farmacologista austríaco.
Sexo: >M. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Judeu. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Ligado ao X recessiva. Esporádica.
Clínica:. Obesidade, fenótipo feminino. Estatura baixa. Retardo no desenvolvimento sexual. Hipoplasia gonadal. Anormalia nas características sexuais secundárias femininas. Cefaleia. Anormalia visual. Poliúria. Polidipsia. Hemianopsia, bitemporal. Visão escotópica prejudicada. Amenorreia, nas mulheres a menstruação não aparece ou pode cessar no período pós-púbere. Voz aguda, nos homens. Criptorquidia, nos homens. Pelos faciais ausentes. Retardo no crescimento, eventual.
Laboratório: FUNDO de olho:. Papiledema. Atrofia do nervo óptico (com aumento da pressão intracraniana). PLASMA: Liberação de gonadotrofina diminuída.
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