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Síndrome DIDMAOS de Wolfram
VISÃO 4- VIA AFERENTE. (DIDMAOS); Síndrome DIDMAOS; Síndrome de Wolfram; DIDMOAD syndrome; Marquardt-Loriaux syndrome; Wolfram syndrome. Acrônimo: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness. Tétrade:: Diabetes insípidus + Diabetes mellitus + Atrofia óptica + Surdez. Descrita em em 1858 por Friedrich Albrecht von Graefe (1828-1870), oftalmologista alemão, em 1938 por Donald J Wolfram {wulfrãm} (1910-), endocrinologista americano, em I974 por John L Marquardt (-) e Lynn Loriaux (-), médicos e em 1938 por HP Wagener (-), médico americano.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Prevalência de 1/160.000. PROGNÓSTICO:. Morte prematura, por insuficiência respiratória. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante, mais rara. Autossômica recessiva.
Clínica:. Diabetes mellitus. Diabetes insípidus. Poliúria. Polidipsia. Desidratação. Displasia septo-óptica. Síndrome holoprosencefálica. Agenesia da hipófise. Hipogenesia da hipófise. Lábio leporino. Palato em ogiva. &até10A. Cegueira, periférica diminuída, eventual. &até20A. Perda da audição, moderada. Surdez neurossensorial, eventual. Disacusia, frequências altas, eventual. &até30A. Fertilidade diminuída. &até40A. Ataxia cerebelar. Hiporreflexia. Nistagmo ocular, horizontal. Apneia, central. Sensibilidade gustativa diminuída. Perda da olfação. Hemiparesia. Depressão nervosa. Agressão verbal, compulsiva. Agressão física, compulsiva. Psicose. Síndrome cerebral orgânica. Constipação, recorrente, eventual. Diarreia, recorrente, eventual. Daltonismo. Anormalia no campo visual. Anisocoria. Catarata. Pigmentação da retina. Hipertensão arterial. Vertigem. Atonia do trato urinário. Neuropatia periférica.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia do nervo óptico. Retinopatia diabética. IMUNO:. Diabetes mellitus tipo I juvenil, sem anticorpos. TESTE FUNCIONAL:. Ausência de aumento da osmolaridade urinária com restrição hídrica. CAMPIMETRIA:. Atrofia óptica, bilateral, com perda da visão periférica. MORFO:. Dilatação do trato urinário. Atrofia gonadal primária.
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