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Doença do armazenamento de glicogênio tipo 02 de Pompe
GLICOGENOSES (intracelular). Doença de Pompe; Doença do armazenamento de glicogênio tipo II; Deficiência da enzima glicosidase lisossômica; Doença da deficiência de maltase ácida; Doença da deficiência da enzima alfa-1,4-glucosidase lisossômica (GAA); Glycogen storage disease type II. Descrita em 1932 por Johannes Pompe (1901-1945), neurologista holandês, com o nome de "Cardiomegalia glicogênica difusa".
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Óbito até os 2A. Cardiopatia. Infecção pulmonar. CLASSIFICAÇÃO: Neonatal. Infantil. Adulta. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positiva. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Início gradual, 01M-06M. Face grosseira. Dispneia. &. Fraqueza. Estatura baixa. Hepatomegalia, moderada. Esplenomegalia, moderada. Cardiomegalia, acentuada. Insuficiência cardíaca. Dificuldade de sucção. Fadiga muscular, às mamadas. Sudorese aumentada, profusa. Taquipneia. Hipotonia muscular, difusa. Macroglossia. Evolução crônica, melhora após a puberdade.
Laboratório: PLASMA:. Ácido úrico aumentado !defeito enzimático. Lactato aumentado. Hiperlipidemia. Hipoglicemia MORFO do coração:. Fibras miocárdicas com núcleo deslocado e o citoplasma com grande quantidade de substância branca. Cardiomegalia. MORFO do fígado:. Células grandes com o núcleo deslocado. Citoplasma com grande quantidade de substância branca.
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