Editar...
 











Condrodisplasia metafisária tipo 02 de Schmid
CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. (SMCD); Condrodisplasia metafisária tipo II; Condrodisplasia metafisária tipo Schmid. Acrônimo: Schmid Metaphyseal ChondroDysplasia. Descrita em 1949 por F Schmid (-), pesquisador alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. ETIOLOGIA. Cro_06q21-q22 & gene COL10A1 & codifica a cadeia alfa-1(X) do colagéneo.
Clínica:. Estatura baixa moderada. Membros curtos. Coxa vara. Pernas arqueadas, moderada. Megacólon, eventual. Malformações intestinais, eventual. Imunodeficiência, eventual. Tórax em sino. Marcha equina. Camptodactilia. Dor nos membros inferiores.
Laboratório: RX dos ossos: Metáfises largas e irregulares de bordas salientes. Tíbios arqueados distalmente. Hipoplasia da cartilagem.
Erro em