Condrodisplasia metafisária de Schmid
CONDRODISPLASIAS. (SMCD); Condrodisplasia metafisária tipo II; Condrodisplasia metafisária tipo Schmid; Schmid"s metaphyseal chondrodysplasia. Descrita em 1949 por F Schmid (-), pesquisador alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. ETIOLOGIA. Cro_06q21-q22 & gene COL10A1 & codifica a cadeia alfa-1(X) do colagéneo.
Clínica:. Estatura baixa, moderada. Membros curtos. Coxa vara. Pernas encurvadas, moderada. Megacólon, eventual. Malformações intestinais, eventual. Deficiência imunológica, eventual. Tórax em sino. Marcha anseníaca. Camptodactilia. Dores nos membros inferiores.
Laboratório: RX dos ossos: Metáfises largas e irregulares de bordas salientes. Tíbios arqueados distalmente. Hipoplasia da cartilagem.
Lista de 18 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Dores nos membros inferiores.
. Malformações intestinais.
. Marcha anseníaca.
. Pernas encurvadas.
. Camptodactilia. Coxa vara.
. Camptodactilia. Deficiência imunológica.
. Camptodactilia. Megacólon.
. Camptodactilia. Membros curtos.
. Camptodactilia. Tórax em sino.
. Coxa vara. Deficiência imunológica.
. Coxa vara. Megacólon.
. Coxa vara. Tórax em sino.
. Deficiência imunológica. Megacólon.
. Deficiência imunológica. Membros curtos.
. Deficiência imunológica. Tórax em sino.
. Megacólon. Membros curtos.
. Megacólon. Tórax em sino.
. Membros curtos. Tórax em sino.