Clínica:1- Artralgia.
2- Atrofia da íris, isquêmica, setorial.
3- Catarata.
4- Cor pulmonale, crônica.
5- Crises vaso-oclusivas dolorosas.
6- Dedos em salsicha.
7- Diabetes insípidus nefrogênico.
8- Dor óssea, longos.
9- Esplenomegalia.
10- Evolução recorrente.
11- Fraqueza.
12- Glaucoma, secundário.
13- Hemartroses.
14- Hepatomegalia.
15- Icterícia.
16- Insuficiência cardíaca, de alto débito esquerda.
17- Neovascularização em forma de leque da íris.
18- Palidez cutâneo-mucosa.
19- Polidipsia.
20- Poliúria.
21- Sinal da vírgula conjuntival.
22- Telangiectasias, de vasos conjuntivais.
23- Visão de cores anormal.