Anemia sideroblástica ligada ao X
ANEMIAS SIDEROBLÁSTICA | PORFIRIAS. (ASLX); Anemia hereditária ligada ao cromossomo X; Deficiência da enzima ALA sintetase; Anemia sideroblástica hipocrômica ligada ao sexo; Anemia sideroblástica hereditária ligada ao cromossomo X; X-linked sideroblastic anemia. A rigor não é uma Porfiria já que o ALA (ácido gama-aminolevulinato) oxidado não é roxa. #Síndrome de Pearson (anemia mitocondrial). Descrita em 1945 por Thomas Cooley (1871-1945), pediatra americano.
Sexo: 1M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Palidez cutâneo-mucosa.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído, de 20-30%. Microcitose. VCM diminuído. VCM, normal. VCM aumentado, Eritrócitos dimórficos normal. Eritrócitos dimórficos hipocômicos. MORFO da medula óssea:. Corada por azul da Prússia, Sideroblastos amarelados com células rodeando o núcleo do eritrócito, em anel. Hiperplasia eritróide com eritropoiese inefetiva. Aumento do depósito de ferro. Anemia macrocítica refratária, vacuolização dos precursores da medula óssea e disfunção do pâncreas exócrino. PLASMA:. Ferro aumentado, sérico. Saturação da transferrina aumentado.
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