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Síndrome RAPADILINO
(RAPADILINO). RAPADILINO syndrome; Acrônimo: RAdial ray defect, PAtellar aplasia, arched or cleft palate, DIarrhea, dislocated joints, LIttle size (short stature), lImb malformation, NOse slender and normal intelligence. Descrita em 1989 por Helena Kaariainen (-), geneticista finlandesa.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Defeito do raio radial. Patela ausente. Palato arqueado. Fenda no palato. Diarreia. Articulações deslocadas. Estatura baixa. Malformação do membro. Nariz fino.
Laboratório:
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