1- Anadontia, parcial.
2- Anormalia no formato do crânio.
3- Anormalia nos dentes.
4- Apneia obstrutiva do sono.
5- Articulações hiperflexíveis.
6- Atrofia da pele.
7- Atrofia da íris.
8- Braquicefalia, eventual.
9- Cabelo esparso das sobrancelhas.
10- Camptodactilia.
11- Catarata congênita, bilateral.
12- Ceratoglobus.
13- Cisto espinhal cervical.
14- Crescimento do cabelo diminuído.
15- Crânio occipital bifidum occultum.
16- Cílios ausentes.
17- Dentição neonatal.
18- Desvio do septo nasal.
19- Discefalia.
20- Enoftalmia.
21- Escleróticas azuladas.
22- Estatura baixa grave, proporcional.
23- Estrabismo.
24- Exoftalmia.
25- Face de passarinho.
26- Face triangular.
27- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
28- Glaucoma, secundário.
29- Hipoplasia da asa nasal.
30- Hipoplasia malar.
31- Hipoplasia zigomática.
32- Infecção respiratória, recorrente.
33- Instabilidade da articulação temporomandibular.
34- Macrocefalia.
35- Mandíbula pequena.
36- Membrana pupilar persistente.
37- Microcefalia.
38- Microcórnea.
39- Microftalmia, bilateral.
40- Micrognatia.
41- Narinas antevertidas.
42- Nariz curto.
43- Nariz em bico.
44- Nariz pontiagudo.
45- Nistagmo.
46- Pele fina.
47- Pele seca.
48- Prognatismo, eventual.
49- Retardo mental, eventual.
50- Retardo no fechamento das fontanelas.
51- Retrognatismo, eventual.
52- Sobrancelhas ausentes.
53- Testa proeminente, na região sagital.
54- Tetraplegia, espástica, progressiva.
55- Uveíte.