1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anormalia cardíaca, congênita.
3- Anormalia no palato.
4- Anormalia no sistema nervoso central.
5- Anormalia urinária.
6- Anosmia.
7- Atresia anal.
8- Blefarofimose.
9- Clinodactilia.
10- Criptorquidia, no sexo masculino.
11- Defeito no frênulo lingual.
12- Dificuldade de deglutição.
13- Epicanto.
14- Escroto bífido.
15- Espinha bífida.
16- Estrabismo.
17- Estridor.
18- Estridor inspiratório.
19- Fenda esofágica laringotraqueal.
20- Fenda no palato.
21- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
22- Freio lingual curto.
23- Fístula traqueo-esofágica.
24- Hipertelorismo ocular.
25- Hipospádia, peno-escrotal.
26- Hipotonia muscular.
27- Lábio leporino.
28- Malformação de Dandy-Walker.
29- Micrognatia.
30- Nariz curto.
31- Orelhas com implantação baixa.
32- Osteocondrite dissecante.
33- Palato em ogiva.
34- Ponte nasal larga.
35- Ponte nasal plana.
36- Ponte nasal proeminente.
37- Raiz nasal baixa.
38- Retardo mental leve.
39- Retardo no desenvolvimento motor.
40- Rouquidão.
41- Sobrancelhas bem espaçadas.
42- Surdez.
43- Telecanto.
44- Testa ampla.
45- Testa proeminente.
46- Ânus anteriorizado.