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Síndrome de Lujan-Fryns
Lujan-Fryns syndrome; X-Linked Mental Retardation with Marfanoid Habitus Syndrome; X-linked Mental Retardation with Marfanoid Habitus; Lujan syndrome. Descrita em 1984 por J. Enrique Lujan, pediatra e em 1977 por Jean-Pierre Fryns (1946-), geneticista belga.
Sexo: >M. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Ligada ao X.
Clínica:. Estatura alta. Membros longos. Membros esbeltos. Gordura subcutânea diminuída. Aracnodactilia. Articulações hiperflexíveis. Face estreita. Micrognatia. Testa grande. Hipotonia muscular. Retardo mental.
Laboratório:
Erro em