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Síndrome atáxica mitocondrial recessiva
ATAXIAS COM MUTAÇÃO NA POLIMERASE GAMA. (MIRAS); Síndrome atáxica mitocondrial recessiva; Mitochondrial Recessive Ataxia Syndrome. Descrita em 1972 por 1973 por Jaakko Perheentupa (-) e em 1973 por Reijo Norio (-), pediatras finlandês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Ataxia recessiva mais frequente na Finlândia. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Ataxia cerebelar. Nistagmo. Disartria. Oftalmoplegia. Tremor. Cognição comprometida. Abalos musculares. Sensibilidade vibratória diminuída. Propriocepção diminuída. Epilepsia, generalizada, parcial, eventual. Estado de mal epiléptico, eventual.
Laboratório: RNM:. Atrofia cerebelar e hipersinal em T2 no tálamo e núcleos olivares dentados e inferiores. VELOCIDADE DE CONDUÇÃO NERVOSA:. Neuropatia sensorial axonal. LCR:. Proteína elevada pode ser detectada no LCR
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