Síndrome atáxica mitocondrial recessiva
ATAXIAS COM MUTAÇÃO NA POLIMERASE GAMA. (MIRAS); Síndrome atáxica mitocondrial recessiva; Mitochondrial Recessive Ataxia Syndrome. Descrita em 1972 por 1973 por Jaakko Perheentupa (-) e em 1973 por R Norio (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Ataxia recessiva mais frequente na Finlândia. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Ataxia cerebelar. Nistagmo. Disartria. Oftalmoplegia. Tremor. Cognição comprometida. Mioclonia. Sensibilidade vibratória diminuída. Propriocepção diminuída. Epilepsia, generalizada, parcial, eventual. Estado de mal epiléptico, eventual.
Laboratório: RNM:. Atrofia cerebelar e hipersinal em T2 no tálamo e núcleos olivares dentados e inferiores. VELOCIDADE DE CONDUÇÃO NERVOSA:. Neuropatia sensorial axonal. LCR:. Proteína elevada pode ser detectada no LCR
Lista de 38 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Propriocepção diminuída.
. Ataxia cerebelar. Cognição comprometida.
. Ataxia cerebelar. Disartria.
. Ataxia cerebelar. Epilepsia.
. Ataxia cerebelar. Estado de mal epiléptico.
. Ataxia cerebelar. Mioclonia.
. Ataxia cerebelar. Nistagmo.
. Ataxia cerebelar. Oftalmoplegia.
. Ataxia cerebelar. Sensibilidade vibratória diminuída.
. Ataxia cerebelar. Tremor.
. Cognição comprometida. Estado de mal epiléptico.
. Cognição comprometida. Mioclonia.
. Cognição comprometida. Oftalmoplegia.
. Cognição comprometida. Sensibilidade vibratória diminuída.
. Disartria. Estado de mal epiléptico.
. Disartria. Mioclonia.
. Disartria. Sensibilidade vibratória diminuída.
. Epilepsia. Mioclonia.
. Estado de mal epiléptico. Mioclonia.
. Estado de mal epiléptico. Nistagmo.
. Estado de mal epiléptico. Tremor.
. Mioclonia. Nistagmo.
. Mioclonia. Oftalmoplegia.
. Mioclonia. Sensibilidade vibratória diminuída.
. Mioclonia. Tremor.
. Nistagmo. Sensibilidade vibratória diminuída.
. Oftalmoplegia. Tremor.
. Sensibilidade vibratória diminuída. Tremor.
. Cognição comprometida. Disartria. Nistagmo.
. Cognição comprometida. Disartria. Tremor.
. Cognição comprometida. Epilepsia. Nistagmo.
. Cognição comprometida. Epilepsia. Tremor.
. Cognição comprometida. Nistagmo. Tremor.
. Disartria. Epilepsia. Nistagmo.
. Disartria. Epilepsia. Oftalmoplegia.
. Disartria. Epilepsia. Tremor.
. Epilepsia. Nistagmo. Oftalmoplegia.
. Epilepsia. Nistagmo. Tremor.