1- Anormalia nas costelas.
2- Carcinoma de células basais na pele, múltiplos.
3- Carcinoma de células basais nas pálpebras.
4- Carcinomas de células basais múltiplos, queratócitos odontogênicos.
5- Cifoescoliose.
6- Cifose.
7- Coloboma da coroide.
8- Coloboma da íris.
9- Convulsões.
10- Costelas abertas.
11- Costelas bifurcadas.
12- Cristas supraorbitais proeminentes.
13- Escoliose.
14- Espinha bífida, cervicotorácica.
15- Estrabismo.
16- Face alargada.
17- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
18- Fusão de vértebras.
19- Glaucoma.
20- Hipotonia muscular.
21- Macrocefalia.
22- Manchas café-com-leite.
23- Maxilar pequeno, hipoplásico.
24- Meduloblastoma.
25- Microftalmia.
26- Micrognatia.
27- Miopia.
28- Obesidade, troncular.
29- Ponte nasal proeminente.
30- Prega de flexão palmar.
31- Protuberância frontal, recente.
32- Protuberância temporal, recente.
33- Retardo mental, não progressivo.