Síndrome do nevo carcinomatoso de Gorlin-Goltz
(NBCCS); Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome de Goltz-Gorlin; Síndrome do carcinoma basocelular nevoide; Síndrome do nevo basocelular; Gorlin-Cohen syndrome. Acrônimo: Nevoid Basal-Cell Carcinoma Syndrome. #Síndrome Mirhosseini-Holmes-Walton. Descrita em 1894 por W Jarich (-) e JC White (-), e em 1960 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista, e Robert Goltz (1923-2014), dermatologista, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. 200 casos foram descritos até ao momento. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: População finlandesa e em certas famílias Amish, grego/mediterrâneas e irlandesas. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Microcefalia. Face larga. Hipotonia muscular. Retardo mental, não progressivo. Miopia. Obesidade, troncular. Prega de flexão palmar. Hipoplasia maxilar. Micrognatia. Convulsões. Estrabismo. Microftalmia. Coloboma da íris. Fissuras palpebrais oblíquas, para baixo. Ponte nasal proeminente. Carcinoma de células basais na pele, múltiplos. Anormalia das costelas.
Laboratório: SANGUE:. Neutropenia. FUNDO DE OLHO:. Distrofia da retina.
Lista de 114 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Carcinoma de células basais na pele.
. Prega de flexão palmar.
. Anormalia das costelas. Coloboma da íris.
. Anormalia das costelas. Convulsões.
. Anormalia das costelas. Estrabismo.
. Anormalia das costelas. Face larga.
. Anormalia das costelas. Fissuras palpebrais oblíquas.
. Anormalia das costelas. Hipoplasia maxilar.
. Anormalia das costelas. Hipotonia muscular.
. Anormalia das costelas. Microcefalia.
. Anormalia das costelas. Micrognatia.
. Anormalia das costelas. Miopia.
. Anormalia das costelas. Obesidade.
. Anormalia das costelas. Ponte nasal proeminente.
. Anormalia das costelas. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Face larga.
. Coloboma da íris. Obesidade.
. Convulsões. Face larga.
. Estrabismo. Face larga.
. Face larga. Fissuras palpebrais oblíquas.
. Face larga. Hipoplasia maxilar.
. Face larga. Hipotonia muscular.
. Face larga. Microcefalia.
. Face larga. Microftalmia.
. Face larga. Micrognatia.
. Face larga. Miopia.
. Face larga. Ponte nasal proeminente.
. Face larga. Retardo mental.
. Hipoplasia maxilar. Obesidade.
. Miopia. Ponte nasal proeminente.
. Obesidade. Ponte nasal proeminente.
. Coloboma da íris. Convulsões. Ponte nasal proeminente.
. Coloboma da íris. Fissuras palpebrais oblíquas. Ponte nasal proeminente.
. Coloboma da íris. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal proeminente.
. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Ponte nasal proeminente.
. Coloboma da íris. Ponte nasal proeminente. Retardo mental.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal proeminente.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Ponte nasal proeminente.
. Convulsões. Microcefalia. Ponte nasal proeminente.
. Convulsões. Microftalmia. Obesidade.
. Convulsões. Microftalmia. Ponte nasal proeminente.
. Convulsões. Ponte nasal proeminente. Retardo mental.
. Estrabismo. Microftalmia. Obesidade.
. Estrabismo. Micrognatia. Obesidade.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipoplasia maxilar. Microftalmia.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Microftalmia. Obesidade.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Micrognatia. Obesidade.
. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Ponte nasal proeminente.
. Hipoplasia maxilar. Microftalmia. Ponte nasal proeminente.
. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal proeminente. Retardo mental.
. Hipotonia muscular. Microftalmia. Obesidade.
. Hipotonia muscular. Microftalmia. Ponte nasal proeminente.
. Microcefalia. Microftalmia. Obesidade.
. Microcefalia. Ponte nasal proeminente. Retardo mental.
. Microftalmia. Micrognatia. Obesidade.
. Microftalmia. Miopia. Obesidade.
. Microftalmia. Obesidade. Retardo mental.
. Microftalmia. Ponte nasal proeminente. Retardo mental.
. Micrognatia. Miopia. Obesidade.
. Coloboma da íris. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Coloboma da íris. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Microftalmia.
. Coloboma da íris. Convulsões. Hipotonia muscular. Miopia.
. Coloboma da íris. Convulsões. Microftalmia. Miopia.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipotonia muscular.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Fissuras palpebrais oblíquas. Microftalmia.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Hipotonia muscular. Microftalmia.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Hipotonia muscular. Miopia.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Microftalmia. Miopia.
. Coloboma da íris. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular.
. Coloboma da íris. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Fissuras palpebrais oblíquas. Microftalmia. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Microcefalia.
. Coloboma da íris. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Microftalmia.
. Coloboma da íris. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Microftalmia.
. Coloboma da íris. Hipoplasia maxilar. Microftalmia. Miopia.
. Coloboma da íris. Hipoplasia maxilar. Microftalmia. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Microftalmia. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Miopia. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Microftalmia. Miopia. Retardo mental.
. Convulsões. Estrabismo. Fissuras palpebrais oblíquas. Microftalmia.
. Convulsões. Fissuras palpebrais oblíquas. Microftalmia. Miopia.
. Convulsões. Fissuras palpebrais oblíquas. Microftalmia. Retardo mental.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Microftalmia. Miopia.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Microftalmia. Miopia.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Micrognatia. Miopia.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Micrognatia. Obesidade.
. Convulsões. Microcefalia. Microftalmia. Miopia.
. Convulsões. Microftalmia. Micrognatia. Miopia.
. Estrabismo. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipotonia muscular. Microftalmia.
. Estrabismo. Fissuras palpebrais oblíquas. Microcefalia. Microftalmia.
. Estrabismo. Fissuras palpebrais oblíquas. Microftalmia. Miopia.
. Estrabismo. Fissuras palpebrais oblíquas. Microftalmia. Ponte nasal proeminente.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Microcefalia. Ponte nasal proeminente.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Microftalmia. Miopia.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipotonia muscular. Microftalmia. Retardo mental.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Microcefalia. Microftalmia. Ponte nasal proeminente.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Microcefalia. Microftalmia. Retardo mental.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Microftalmia. Miopia. Retardo mental.
. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Microftalmia. Miopia.
. Hipotonia muscular. Microftalmia. Miopia. Retardo mental.
. Hipotonia muscular. Micrognatia. Miopia. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Convulsões. Estrabismo. Microcefalia. Microftalmia.
. Coloboma da íris. Convulsões. Estrabismo. Microftalmia. Micrognatia.
. Coloboma da íris. Convulsões. Microcefalia. Microftalmia. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Convulsões. Microftalmia. Micrognatia. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Microftalmia. Micrognatia. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Microcefalia. Microftalmia. Micrognatia. Retardo mental.
. Convulsões. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Microcefalia.
. Convulsões. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Micrognatia.
. Convulsões. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Miopia.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Micrognatia. Retardo mental.
. Fissuras palpebrais oblíquas. Hipoplasia maxilar. Hipotonia muscular. Miopia. Retardo mental.