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Síndrome da distose acro + facial pós-axial de Miller
DISOSTOSES ACROFACIAIS | NEUROCRISTOPATIAS. (POADS); Distose acrofacial pós-axial; Síndrome de Genée-Wiedemann; Síndrome de Wildervanck-Smith; Distose acrofacial pós-axial; Miller syndrome; Mandibulofacial dysostosis with postaxial limb anomalies; Postaxial acrofacial dysostosis syndrome. Acrônimo: Miller syndrome; Miller (M) syndrome; Postaxial Acrofacial Dysostosis Syndrome. #Miller (RW) syndrome. Díade:: Disostose mandíbulofacial + Anomalias pós-axiais dos membros. Descrita em 1969 por Ekkart Genée (1936-), oftalmologista, em 1973 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatra, alemães e em 1979 por Marvin E Miller (-), geneticista.
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Fenda no palato. Micrognatia. Hipoplasia malar. Malfromação das pálpebras. Crista nasal ampla. Surdez. Hipoplasia do polegar. Anormalia nos membros tipo pós-axial. Anormalia na face, lembrando a síndrome de Franceschetti. Ectrópio das pálpebras. Lábio leporino. Orelhas em forma de xícara. Coloboma da íris. Disostose mandíbulofacial.
Laboratório:
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