Síndrome da distose acrofacial pós-axial de Miller
DISOSTOSES ACROFACIAIS | NEUROCRISTOPATIAS. (POADS); Distose acrofacial pós-axial; Síndrome de Genée-Wiedemann; Síndrome de Wildervanck-Smith; Distose acrofacial pós-axial; Miller syndrome; Postaxial acrofacial dysostosis syndrome. Acrônimo: Postaxial Acrofacial Dysostosis Syndrome. Díade: Anormalias congênitas múltiplas + Retardo mental. Descrita em 1969 por Ekkart Genée (1936-), oftalmologista, e em 1973 por Hans-Rudolf Wiedemann (1915-2006), pediatra, alemães, e em 1979 por Marvin E Miller (-), geneticista.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Fendas palpebrais para baixo. Fenda palatina. Micrognatia. Hipoplasia malar. Orelhas malformadas. Pálpebras malformadas. Crista nasal ampla. Perda auditiva. Hipoplasia do polegar. Anormalia dos membros, sobretudo do tipo pós-axial. Face anormal, lembrando a síndrome de Franceschetti.
Laboratório:
Lista de 27 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Crista nasal ampla.
. Pálpebras malformadas.
. Anormalia dos membros. Face anormal.
. Anormalia dos membros. Fenda palatina.
. Anormalia dos membros. Fendas palpebrais para baixo.
. Anormalia dos membros. Hipoplasia do polegar.
. Anormalia dos membros. Hipoplasia malar.
. Anormalia dos membros. Orelhas malformadas.
. Face anormal. Fenda palatina.
. Face anormal. Fendas palpebrais para baixo.
. Face anormal. Hipoplasia do polegar.
. Face anormal. Orelhas malformadas.
. Face anormal. Perda auditiva.
. Fenda palatina. Fendas palpebrais para baixo.
. Fenda palatina. Hipoplasia do polegar.
. Fenda palatina. Orelhas malformadas.
. Fendas palpebrais para baixo. Hipoplasia do polegar.
. Fendas palpebrais para baixo. Hipoplasia malar.
. Fendas palpebrais para baixo. Orelhas malformadas.
. Fendas palpebrais para baixo. Perda auditiva.
. Hipoplasia do polegar. Orelhas malformadas.
. Hipoplasia do polegar. Retardo mental.
. Hipoplasia malar. Orelhas malformadas.
. Orelhas malformadas. Perda auditiva.
. Face anormal. Hipoplasia malar. Micrognatia.
. Fenda palatina. Hipoplasia malar. Micrognatia.
. Hipoplasia malar. Micrognatia. Perda auditiva. Retardo mental.