Síndrome de resistência aos andrógenos com cariótipo 46,XY SÍNDROMES DE RESISTÊNCIA AOS ANDRÓGENOS. (MAIS); Síndrome de resistência aos andrógenos com cariótipo 46,XY; Síndrome de feminização testicular; Pseudohermafroditismo masculino complicado com resistência a andrógeno; Testicular feminization; Gilbert-Incomplete testicular feminization; Dreyfus syndrome; Lubs syndrome; Reifenstein syndrome. Acrônimo: Mild Androgen Insensitivity Syndrome. Insensibilidade à testosterona. Descrita em 1947 por Edward Reifenstein Jr (1908-1975), endocrinologista americano em 1957 por Savoie Gilbert-Dreyfus (-), médico francês e em 1959 por HA Lubs Jr (-). Sexo: 1M.
Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: SEXO:. 1M.
. Incidência rara. 1 em cada 20.000 recém-nascidos (forma completa). PROGNÓSTICO: Doença congênita sem possibilidade de reversão. CLASSIFICAÇÃO:. forma PARCIAL de AIS – Síndrome de Reifenstein, Gilbert-Dreyfus, pseudo-hermafroditismo masculino incompleto familial tipo 1 e feminização testicular incompleta; 2) forma COMPLETA de AIS – Síndrome de Morris, Síndrome de feminização testicular completa e testículos feminizantes.
Clínica: Laboratório: DOP:. As trompas de Falópio e o útero podem estar presentes, mas as gônadas são normalmente testículos.
HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Testosterona, normal. São formados androgênios e estrógenos, sendo os tecidos não-responsivos aos andrógenos. LH, alta. Erro em
