Tirosinemia hereditária tipo II
CERATOSES PALMOPLANTAR | TIROSINEMIA. Deficiência da enzima tirosina transaminase; Deficiência da enzima tirosina aminotransferase; Síndrome de Richner-Hanhart; Tirosinemia óculo-cutânea; Richner-Hanhart syndrome; Oculocutaneous tyrosinemia. Descrita em 1938 por Hermann Richner (1908-), dermatologista, e em 1947 por Ernst Hanhart (1891-1973), médico, suíços.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:250.000. TRANSMISSÃO:. Autosómica recesiva.
Clínica:. Retardo mental. Lesão na mucosa, localizada, córnea, úlcera. Dor no olho. Hiperceratose palmo-plantar. Hiperceratose da língua.
Laboratório: HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Elevações da tirosina no sangue e urina.
Lista de 5 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Hiperceratose da língua.
. Dor no olho. Hiperceratose palmo-plantar.
. Dor no olho. Retardo mental.
. Hiperceratose palmo-plantar. Lesão na mucosa.
. Lesão na mucosa. Retardo mental.