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Tirosinemia hereditária tipo 02 de Richner-Hanhart
. Tirosinemia hereditária tipo II; Deficiência da enzima tirosina transaminase; Deficiência da enzima tirosina aminotransferase; Síndrome de Richner-Hanhart; Tirosinemia óculo-cutânea; Tyrosinemia II; Schafer syndrome; Hanhart syndrome; Richner syndrome; Richner-Hanhart syndrome; Recessive heratosis palmoplantaris; Keratosis palmoplantaris syndrome; Oculocutaneous tyrosinemia. Descrita em 1925 por Erich Schafer (1897-), em 1938 por Hermann Richner (1908-), dermatologista e em 1947 por Ernst Hanhart (1891-1973), médico, suíços.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:250.000. TRANSMISSÃO:. Autosómica recesiva.
Clínica:. Retardo mental grave. Lesão na mucosa, localizada, córnea, úlcera. Dor no olho. Ceratose palmoplantar. Ceratose da língua. Fotofobia. Córnea com lesões dendríticas. Ceratite. Hipertrofia papilar da conjuntiva. Córnea opacificada. Neovascularização da córnea. Catarata. Nistagmo. Ceratose, difusa. Unhas distróficas. Cabelo esparso. Perda da audição neurossensorial.
Laboratório: HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Elevações da tirosina no sangue e urina.
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