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Alcaptonúria
AMINOÁCIDOS AROMÁTICOS | DERMATOSES METABÓLICAS. Ocronose; Deficiência da enzima homogentísico oxidase; Ochronosis; Garrod Syndrome; Garrod Syndrome; Alkaptonuria. Excreção urinária de alcaptona (ácido homogentísico). Descrita em 1822 por Alexandre Marcet (1770-1822), médico suíço, em 1859 Carl Boedeker (1815-1895), médico alemão observou que em contato com o ar a urina ficava escura (oxidada) e em 1902 por Archibald Garrod (1857-1936), médico inglês.
Sexo: >M, 2X1. Idade: Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . 1:1.000.000. HISTÓRIA PESSOAL:. Doença coronariana. PROGNÓSTICO: Espectativa de vida discretamente reduzida. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Urina amarelada, &, escura, preta, após a micção. Orelhas azuladas. Dor lombar. Espondilite, anquilosante. Artralgia. Artrite, periférica. Escleróticas manchadas. Pele com pigmentação aumentada. Córnea pigmentada. Estenose da valva aórtica. Estenose da valva mitral. Conjuntiva pigmentada. Ocronose da esclera. Globulação de óleo dentro da membrana de Bowman. Urina de cor preta. Osteoartrite. Anormalia cardiovascular. Aterosclerose. Pigmentação em tecidos conjuntivos.
Laboratório: URINA:. Preta espontâneamente e após a adição de álcali. Ácido homogentísico urinário elevado. MORFO dos vasos:. Aterosclerose. MORFO do coração:. Doença valvar.
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