Albinismo
ACROMIAS (Leucodermias). Deficiência da enzima tirosinase; Defciência da enzima monofenol monoxigenase; Albinism. Latim albus = branco. Descrta em 1908 por Archibald Garrod (1857-1936), médico inglês, que também introduziu o termo "Erros Inatos do Metabolismo".
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: HISTÓRIA PESSOAL:. Síndrome de Waardenburg, piebaldismo está relacionado. . Topete branco em 80 a 90 por cento dos pacientes. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Pigmentação dos olhos diminuída. Pigmentação cutânea diminuída. Pigmentação dos olhos ausente. Lesão cutânea generalizada, hipopigmentação. Cabelo hipopigmentado. Fotofobia. Topete branco. Hipomelanose localizada, pele, cabelos. Albinismo.
Laboratório: PLASMA:. Tirosina aumentada.
Lista de 21 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Pigmentação dos olhos ausente.
. Albinismo. Cabelo hipopigmentado.
. Albinismo. Fotofobia.
. Albinismo. Lesão cutânea generalizada.
. Albinismo. Pigmentação cutânea diminuída.
. Albinismo. Pigmentação dos olhos diminuída.
. Cabelo hipopigmentado. Hipomelanose localizada.
. Cabelo hipopigmentado. Lesão cutânea generalizada.
. Cabelo hipopigmentado. Topete branco.
. Fotofobia. Hipomelanose localizada.
. Fotofobia. Lesão cutânea generalizada.
. Fotofobia. Pigmentação cutânea diminuída.
. Fotofobia. Pigmentação dos olhos diminuída.
. Fotofobia. Topete branco.
. Hipomelanose localizada. Lesão cutânea generalizada.
. Hipomelanose localizada. Pigmentação cutânea diminuída.
. Hipomelanose localizada. Pigmentação dos olhos diminuída.
. Lesão cutânea generalizada. Pigmentação cutânea diminuída.
. Lesão cutânea generalizada. Pigmentação dos olhos diminuída.
. Lesão cutânea generalizada. Topete branco.
. Pigmentação dos olhos diminuída. Topete branco.