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Albinismo
ALBINISMOS. Deficiência da enzima tirosinase; Defciência da enzima monofenol monoxigenase; Albinism. Latim albus = branco. Descrita em 1908 por Archibald Garrod (1857-1936), médico inglês, que também introduziu o termo "Erros Inatos do Metabolismo".
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: HISTÓRIA PESSOAL:. Síndrome de Waardenburg, piebaldismo está relacionado. . Topete branco em 80 a 90 por cento dos pacientes. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Pigmentação dos olhos diminuída. Pigmentação dos olhos ausente. Pigmentação cutânea diminuída. Cabelo claro. Fotofobia. Topete branco. Hipomelanose localizada, pele, cabelos. Albinismo oculocutâneo.
Laboratório: PLASMA:. Tirosina aumentada.
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