Síndrome das infecções recorrentes de Chediak-Steinbrinck-Higashi DISTÚRBIOS FAGOCITÁRIOS | ALBINISMOS. Síndrome de Chediak-Steinbrinck-Higashi; Síndrome de Chediak-Higashi; Síndrome de Chédiak-Higashi; Leukocytic anomaly albinism; Chédiak-Higashi syndrome; Beguez Cesar disease. Transtorno metabólico multissistêmico com granulação anormal de leucócitos e suscetibilidade a infecções. Descrita em 1943 por Antonio Béguez César (1895-1975), pediatra cubano, em 1952 por Alejandro Chédiak (1903-1993), médico cubano, em 1948 por Walter Steinbrinck (-1961), médico alemão e em 1954 por Otokata Higashi (1883-1981), pediatra japonês. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara. Transtorno similar ocorre no camundongos bege, aleuciano do Vison e bovinos albinos Hereford. HISTÓRIA FAMILIAR: Positiva. Irmãos albinoides nascidos de pais consanguíneos. PROGNÓSTICO: Reservado. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Adenomegalia. 2- Albinismo oculocutâneo, eventual. 3- Esplenomegalia. 4- Hepatomegalia. 5- Hiperpigmentação de áreas expostas ao sol. 6- Infecção cutânea, piogênica, recorrente. 7- Manchas café-com-leite. 8- Neoplasia, linforreticulares.
. Albinismo oculocutâneo, eventual. Neoplasia, linforreticulares. Infecção cutânea, piogênica, recorrente. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Adenomegalia. Hiperpigmentação de áreas expostas ao sol. Manchas café-com-leite. Laboratório: FUNDO de olho:. Estreiteza e diminuição do número de vasos na retina. Edema de disco óptico. Pigmentação do disco elevado da coróide diminuída. Papiledema. Infiltração de leucócitos imaturos na úvea, retina e nervo óptico.
SANGUE: Presença de granulações grosseiras no interior dos leucócitos. Neutropenia. Trombocitopenia. Erro em