Síndrome de Chediak-Steinbrinck-Higashi
DISTÚRBIOS FAGOCITÁRIOS | HIPOCROMIAS (Leucodermias). Síndrome de Chediak-Higashi; Síndrome de Chédiak-Higashi; Chediak-Higashi syndrome; Beguez Cesar disease. Descrita em 1943 por Antonio Béguez César (1895-1975), pediatra cubano, em 1952 por Alejandro Chédiak (1903-1993), médico cubano e em 1954 por Otokata Higashi (1883-1981), pediatra japonês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. HISTÓRIA PESSOAL:. Transtorno similar ocorre no camundongos bege, aleuciano do Vison e bovinos albinos Hereford. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Albinismo, oculocutâneo, eventual. Neoplasia, linforreticulares. Infecção cutânea, piogênica, recorrente.
Laboratório: SANGUE: Presença de granulações grosseiras no interior dos leucócitos.
Lista de 3 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Albinismo. Infecção cutânea.
. Albinismo. Neoplasia.
. Infecção cutânea. Neoplasia.