1- Aniridia.
2- Atresia nasal.
3- Base nasal larga.
4- Base nasal proeminente.
5- Blefarofimose.
6- Cabelo claro.
7- Cabelo grisalho.
8- Córnea plana.
9- Deformidades do crânio.
10- Descoloração dos cílios.
11- Deslocamento lateral do canto interno.
12- Distopia canthorum.
13- Envelhecimento precoce.
14- Epicanto.
15- Estirpe albinótica do cabelo, unilateral.
16- Estrabismo.
17- Heterocromia da íris.
18- Hipertelorismo ocular.
19- Hipertricose.
20- Hipertrofia do septo nasal.
21- Manchas de pigmentação da pele.
22- Manchas hipocrômicas.
23- Mandíbula pequena.
24- Maxilar pequeno, hipoplásico.
25- Microcórnea.
26- Microfacia.
27- Ossos orbitais subdesenvolidos.
28- Palato alto.
29- Poliose.
30- Pálpebras com hiperplasia.
31- Sindactilia, cutâneo.
32- Sobrancelhas com hiperplasia das porções mediais.
33- Sobrancelhas unidas.
34- Surdez neurossensorial, unilateral, por desenvolvimento anormal ou agenesia do órgão de Corti e gânglios espirais.
35- Surdo-mutismo, eventual.
36- Topete branco.
37- Tumor pituitário.
38- Vitiligo.
39- Ângulo nasofrontal ausente.
40- Íris heterocrômica, parcial, total.
41- Íris hipopigmentada.