Síndrome pigmentada de Klein-Waardenburg
HIPOCROMIAS (Leucodermias). Klein-Waardenburg syndrome; Waardenburg syndrome II. Mutação no braço curto do cromossomo 3. Descrita em 1947 por David Klein (1908-1993) geneticista suíço, e em 1948 por Petrus Waardenburg (1886-1979), oftalmologista holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:35000. PROGNÓSTICO: Surdez. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Cabelo despigmentado. Topete branco. Pigmentação cutânea diminuída. Audição diminuída. Surdez, neurossensorial, congênita. Heterocromia da íris. Pálpebras com hiperplasia. Hipertrofia do septo nasal. Distopia canthorum. Epicanto, prega cutânea que se prolonga da base do nariz até o final da região medial da sobrancelha. Base nasal proeminente. Base nasal larga. Maxila curta. Descoloração dos cílios. Vitiligo. Íris heterocrômica, parcial, total.
Laboratório:
Lista de 49 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Base nasal proeminente.
. Descoloração dos cílios.
. Distopia canthorum.
. Hipertrofia do septo nasal.
. Pálpebras com hiperplasia.
. Audição diminuída. Base nasal larga.
. Audição diminuída. Cabelo despigmentado.
. Audição diminuída. Heterocromia da íris.
. Audição diminuída. Íris heterocrômica.
. Audição diminuída. Pigmentação cutânea diminuída.
. Audição diminuída. Topete branco.
. Base nasal larga. Cabelo despigmentado.
. Base nasal larga. Heterocromia da íris.
. Base nasal larga. Íris heterocrômica.
. Base nasal larga. Maxila curta.
. Base nasal larga. Pigmentação cutânea diminuída.
. Base nasal larga. Topete branco.
. Base nasal larga. Vitiligo.
. Cabelo despigmentado. Epicanto.
. Cabelo despigmentado. Heterocromia da íris.
. Cabelo despigmentado. Íris heterocrômica.
. Cabelo despigmentado. Maxila curta.
. Cabelo despigmentado. Pigmentação cutânea diminuída.
. Cabelo despigmentado. Surdez.
. Cabelo despigmentado. Topete branco.
. Cabelo despigmentado. Vitiligo.
. Epicanto. Heterocromia da íris.
. Epicanto. Íris heterocrômica.
. Epicanto. Maxila curta.
. Epicanto. Pigmentação cutânea diminuída.
. Epicanto. Topete branco.
. Epicanto. Vitiligo.
. Heterocromia da íris. Íris heterocrômica.
. Heterocromia da íris. Maxila curta.
. Heterocromia da íris. Pigmentação cutânea diminuída.
. Heterocromia da íris. Surdez.
. Heterocromia da íris. Topete branco.
. Heterocromia da íris. Vitiligo.
. Íris heterocrômica. Maxila curta.
. Íris heterocrômica. Pigmentação cutânea diminuída.
. Íris heterocrômica. Topete branco.
. Íris heterocrômica. Vitiligo.
. Maxila curta. Pigmentação cutânea diminuída.
. Maxila curta. Topete branco.
. Maxila curta. Vitiligo.
. Pigmentação cutânea diminuída. Surdez.
. Pigmentação cutânea diminuída. Vitiligo.
. Surdez. Topete branco.
. Topete branco. Vitiligo.