Sialidose tipo 02 SIALIDOSES. (ST-2); Sialidose tipo 2; Sialidose tipo II; Doença do armazenamento de ácido siálico livre forma infantil; Sialuria tipo finlandes; Doença infantil do acúmulo de ácido siálico livre; Doença de Salla; Deficiência do transportador sialina; Infantile dysmorphic sialidosis. Armazenamento e excreção de ácido siálico livre (ácido N-acetilneuramínico; NANA). Descrita em 1979 por Pertti Aula (-) em Salla, município da Finlândia na fronteira com a Rússia. Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonato. Lactente. Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Rara. PROGNÓSTICO:. Óbito, com 1A. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Ataxia. 2- Cognição comprometida. 3- Deficiência física, precoce. 4- Disostose múltipla. 5- Esplenomegalia. 6- Face grosseira. 7- Fraqueza. 8- Hepatomegalia. 9- Hipotonia muscular. 10- Nistagmo, nos primeiros meses de vida. 11- Retardo mental.
. Face grosseira. Deficiência física, precoce. Retardo mental. Nistagmo, nos primeiros meses de vida. Hipotonia muscular. Fraqueza. Ataxia. Cognição comprometida. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Disostose múltipla. Laboratório: Erro em
