Sialidose tipo 02
ESFINGOLIPIDOSES. (ISSD); Sialidose tipo 2; Sialidose tipo II; Doença do armazenamento de ácido siálico livre forma infantil; Sialuria tipo finlandes; Doença infantil do acúmulo de ácido siálico livre; Doença de Salla; Deficiência do transportador sialina; Sialic Acid Storage Disease. Armazenamento e excreção de ácido siálico livre (ácido N-acetilneuramínico; NANA). #Sialidoses. Descrita em 1979 por Pertti Aula (-) em Salla, município da Finlândia na fronteira com a Rússia.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. PROGNÓSTICO:. Óbito, com 1A. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Face grosseira. Deficiência física, precoce. Retardo mental. Nistagmo, nos primeiros meses de vida. Hipotonia muscular. Fraqueza. Ataxia. Cognição comprometida. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Disostose múltipla.
Laboratório:
Lista de 33 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Deficiência física.
. Ataxia. Disostose múltipla.
. Ataxia. Face grosseira.
. Cognição comprometida. Disostose múltipla.
. Cognição comprometida. Face grosseira.
. Disostose múltipla. Fraqueza.
. Disostose múltipla. Hipotonia muscular.
. Disostose múltipla. Nistagmo.
. Esplenomegalia. Nistagmo.
. Ataxia. Cognição comprometida. Fraqueza.
. Ataxia. Cognição comprometida. Nistagmo.
. Ataxia. Hepatomegalia. Nistagmo.
. Cognição comprometida. Esplenomegalia. Fraqueza.
. Cognição comprometida. Esplenomegalia. Hipotonia muscular.
. Cognição comprometida. Fraqueza. Hepatomegalia.
. Cognição comprometida. Fraqueza. Hipotonia muscular.
. Cognição comprometida. Fraqueza. Retardo mental.
. Cognição comprometida. Hepatomegalia. Hipotonia muscular.
. Cognição comprometida. Hepatomegalia. Nistagmo.
. Face grosseira. Fraqueza. Nistagmo.
. Face grosseira. Hepatomegalia. Nistagmo.
. Face grosseira. Nistagmo. Retardo mental.
. Fraqueza. Hepatomegalia. Nistagmo.
. Fraqueza. Nistagmo. Retardo mental.
. Hepatomegalia. Nistagmo. Retardo mental.
. Ataxia. Cognição comprometida. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Ataxia. Esplenomegalia. Fraqueza. Retardo mental.
. Ataxia. Esplenomegalia. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Ataxia. Fraqueza. Hepatomegalia. Retardo mental.
. Ataxia. Hepatomegalia. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Esplenomegalia. Face grosseira. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Face grosseira. Hepatomegalia. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Fraqueza. Hepatomegalia. Hipotonia muscular. Retardo mental.