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Síndrome LADD de Levy-Hollister
MALFORMAÇÕES DAS MÃOS OU PÉS. (LADD); Síndrome LADD; Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital; Síndrome de Levy-Hollister; Síndrome de Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick; Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick syndrome; Lacrima-auriculo-dento-digital syndrome; Lacrimoauriculodentodigital syndrome. Acrônimo: Lacrimo, Auriculo, Dento and Digital. #Ladd-Gross syndrome. Descrita em 1967 por WJ Lewy (-), oftalmologista, em 1973 por DW Hollister (-), pediatra americano, em 1969 por MC Mengel (-), Bruce Konigsmark (1928-1973), otorrinolaringologista, Charles I Berlin (-), audiologista e Victor McKusick (1921-2008), geneticista e em 1973 por DW Hollister (-), pediatra, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Surdez neurossensorial, moderada. Fendas palpebrais pequenas. Anormalia lacrimal. Telecanto. Aplasia do orifício lacrimal. Obstrução dos ductos nasolacrimais. Fístula do ducto lacrimal, bilateral. Lacrimejamento diminuído. Dacriocistite, crônica. Olhos secos. Esmalte com displasia, leve. Clinodactilia, do 5 dedo. Polegar trifalangeano. Aplasia radial, unilateral. Salivação diminuída. Hipoplasia dentária. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Sindactilia, 1 e 3, 2 e 3. Orelhas em forma de copo. Orelhas pequenas. Orelhas arredondadas. Orelhas com borda superior proeminente. Incisivos superiores laterais pequenos. Incisivos superiores laterais pontiagudos. Dentes ausentes. Boca seca. Aplasia da glândula salivar. Hipoplasia da glândula salivar. Hipospádia. Agenesia renal. Hipoplasia do esmalte dentário. Hipodontia.
Laboratório:
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