Clínica:1- Catarata.
2- Cegueira, cortical.
3- Coma.
4- Convulsões.
5- Crise hipoglicêmica.
6- Cristas supraorbitais proeminentes.
7- Dificuldade de sucção.
8- Dificuldade na deglutição.
9- Distonia muscular.
10- Encefalopatia.
11- Epicanto.
12- Estrabismo.
13- Hipertelorismo ocular.
14- Hipertonia muscular, generalizada, no neonato.
15- Início súbito, com idade de 4 a 5 semanas, eventual.
16- Irritabilidade neuromuscular.
17- Letargia.
18- Movimentos de pedalar.
19- Nistagmo ocular, horizontal.
20- Oftalmoplegia.
21- Opistótono.
22- Perda de peso.
23- Ptose palpebral.
24- Reflexo de preensão ausente.
25- Reflexo pupilar diminuído.
26- Respiração irregular.
27- Retardo mental.
28- Rigidez generalizada.
29- Suor com gosto doce, semelhante a xarope de bordo.
30- Urina com gosto doce, semelhante a xarope de bordo.
31- Urina com odor de melaço de cana.
32- Urina com odor de xarope de bordo.
33- Vômitos.