Doença do xarope de bordo tipo clássica
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses) | ANORMALIAS DOS ANEXOS CUTÂNEOS. (DXB); Doença da urina em xarope de ácer (uma árvore); Cetoacidúria de cadeia ramificada; Deficiência do complexo da desidrogrenase dos a-ceto-ácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina; Maple-syrup urine disease; Menkes syndrome I. #Síndrome de Menkes. Descrita em 1954 por John Menkes (1928-2008), pediatra americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato, final da 1S. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Morte precoce. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Início súbito, com idade de 4 a 5 semanas, eventual. Respiração irregular. Dificuldade na deglutição. Perda de peso. Irritabilidade neuromuscular. Distonia muscular. Letargia. Dificuldade de sucção. Urina com odor de melaço de cana, xarope de bordo. Urina com gosto doce, semelhante a xarope de bordo. Suor com gosto doce, semelhante a xarope de bordo. Vômitos. Hipertonia muscular, generalizada, no neonato. Opistótono. Convulsões. Movimentos de pedalar. Coma. Retardo mental. Encefalopatia.
Laboratório: PLASMA:. Leucina aumentada. Isoleucina aumentada. Valina, e seus ceto-ácidos aumentada. Glicose diminuída. Cetonas aumentadas. Cetose. Diagnóstico, Cetoacidose. Alcalose respiratória. Hiperamonemia. URINA:. Leucina aumentada. Isoleucina aumentada. Valina e seus ceto-acidos aumentada. O teste DNPH (dinitrofenilhidrazina), se disponível, pode ajudar a identificar casos de acúmulo de cetoácidos, precipita os ácidos cetônicos, sob a forma de hidrazonas. CROMATOGRAFIA de aminoácidos no plasma: Elevação dos aminoácidos de cadeia ramificada da Leucina, Isoleucina e Valina. A presença de aloisoleucina é patognomônica. MORFO dos tecidos: Além da degeneração gordurosa do fígado, foram observados edema e degeneração dos rins e edema cerebral. As alterações do cérebro são limitadas à substância branca que apresenta deficiência de mielinização, aspecto esponjoso, redução da oligodendroglia e astrocitose; a microglia não mostra alterações. Em alguns casos, há fagócitos com depósitos de lípides nos espaços fibrosos perivasculares, mas não na substância branca.
Lista de 126 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Movimentos de pedalar.
. Urina com odor de melaço de cana.
. Coma. Dificuldade de sucção.
. Coma. Suor com gosto doce.
. Coma. Urina com gosto doce.
. Convulsões. Suor com gosto doce.
. Convulsões. Urina com gosto doce.
. Dificuldade de sucção. Distonia muscular.
. Dificuldade de sucção. Encefalopatia.
. Dificuldade de sucção. Hipertonia muscular.
. Dificuldade de sucção. Início súbito.
. Dificuldade de sucção. Opistótono.
. Dificuldade de sucção. Respiração irregular.
. Dificuldade de sucção. Suor com gosto doce.
. Dificuldade de sucção. Urina com gosto doce.
. Dificuldade na deglutição. Distonia muscular.
. Dificuldade na deglutição. Encefalopatia.
. Dificuldade na deglutição. Opistótono.
. Dificuldade na deglutição. Respiração irregular.
. Dificuldade na deglutição. Suor com gosto doce.
. Dificuldade na deglutição. Urina com gosto doce.
. Distonia muscular. Encefalopatia.
. Distonia muscular. Irritabilidade neuromuscular.
. Distonia muscular. Perda de peso.
. Distonia muscular. Respiração irregular.
. Distonia muscular. Suor com gosto doce.
. Distonia muscular. Urina com gosto doce.
. Encefalopatia. Hipertonia muscular.
. Encefalopatia. Opistótono.
. Encefalopatia. Respiração irregular.
. Encefalopatia. Retardo mental.
. Encefalopatia. Suor com gosto doce.
. Encefalopatia. Urina com gosto doce.
. Hipertonia muscular. Respiração irregular.
. Início súbito. Respiração irregular.
. Início súbito. Suor com gosto doce.
. Início súbito. Urina com gosto doce.
. Irritabilidade neuromuscular. Respiração irregular.
. Irritabilidade neuromuscular. Suor com gosto doce.
. Irritabilidade neuromuscular. Urina com gosto doce.
. Letargia. Respiração irregular.
. Letargia. Suor com gosto doce.
. Letargia. Urina com gosto doce.
. Opistótono. Perda de peso.
. Opistótono. Respiração irregular.
. Opistótono. Suor com gosto doce.
. Opistótono. Urina com gosto doce.
. Perda de peso. Respiração irregular.
. Perda de peso. Suor com gosto doce.
. Respiração irregular. Retardo mental.
. Respiração irregular. Suor com gosto doce.
. Respiração irregular. Urina com gosto doce.
. Respiração irregular. Vômitos.
. Retardo mental. Suor com gosto doce.
. Retardo mental. Urina com gosto doce.
. Coma. Dificuldade na deglutição. Hipertonia muscular.
. Coma. Dificuldade na deglutição. Início súbito.
. Coma. Dificuldade na deglutição. Irritabilidade neuromuscular.
. Coma. Dificuldade na deglutição. Perda de peso.
. Coma. Dificuldade na deglutição. Retardo mental.
. Coma. Dificuldade na deglutição. Vômitos.
. Coma. Distonia muscular. Retardo mental.
. Coma. Hipertonia muscular. Perda de peso.
. Coma. Hipertonia muscular. Retardo mental.
. Coma. Início súbito. Retardo mental.
. Coma. Irritabilidade neuromuscular. Opistótono.
. Coma. Opistótono. Retardo mental.
. Coma. Perda de peso. Retardo mental.
. Convulsões. Distonia muscular. Vômitos.
. Convulsões. Hipertonia muscular. Perda de peso.
. Convulsões. Irritabilidade neuromuscular. Opistótono.
. Dificuldade na deglutição. Hipertonia muscular. Início súbito.
. Dificuldade na deglutição. Hipertonia muscular. Irritabilidade neuromuscular.
. Dificuldade na deglutição. Hipertonia muscular. Letargia.
. Dificuldade na deglutição. Hipertonia muscular. Perda de peso.
. Dificuldade na deglutição. Hipertonia muscular. Retardo mental.
. Dificuldade na deglutição. Hipertonia muscular. Vômitos.
. Dificuldade na deglutição. Início súbito. Perda de peso.
. Distonia muscular. Início súbito. Letargia.
. Distonia muscular. Início súbito. Retardo mental.
. Distonia muscular. Letargia. Retardo mental.
. Distonia muscular. Opistótono. Retardo mental.
. Distonia muscular. Opistótono. Vômitos.
. Distonia muscular. Retardo mental. Vômitos.
. Encefalopatia. Início súbito. Letargia.
. Encefalopatia. Irritabilidade neuromuscular. Letargia.
. Encefalopatia. Irritabilidade neuromuscular. Perda de peso.
. Encefalopatia. Irritabilidade neuromuscular. Vômitos.
. Hipertonia muscular. Início súbito. Letargia.
. Hipertonia muscular. Início súbito. Perda de peso.
. Hipertonia muscular. Início súbito. Retardo mental.
. Hipertonia muscular. Irritabilidade neuromuscular. Letargia.
. Hipertonia muscular. Irritabilidade neuromuscular. Perda de peso.
. Hipertonia muscular. Irritabilidade neuromuscular. Retardo mental.
. Hipertonia muscular. Irritabilidade neuromuscular. Vômitos.
. Hipertonia muscular. Letargia. Perda de peso.
. Hipertonia muscular. Letargia. Retardo mental.
. Hipertonia muscular. Opistótono. Vômitos.
. Hipertonia muscular. Perda de peso. Urina com gosto doce.
. Hipertonia muscular. Perda de peso. Vômitos.
. Hipertonia muscular. Retardo mental. Vômitos.
. Início súbito. Irritabilidade neuromuscular. Opistótono.
. Início súbito. Irritabilidade neuromuscular. Perda de peso.
. Início súbito. Letargia. Opistótono.
. Início súbito. Opistótono. Retardo mental.
. Início súbito. Perda de peso. Retardo mental.
. Irritabilidade neuromuscular. Letargia. Opistótono.
. Irritabilidade neuromuscular. Opistótono. Retardo mental.
. Irritabilidade neuromuscular. Opistótono. Vômitos.
. Letargia. Opistótono. Retardo mental.
. Letargia. Opistótono. Vômitos.
. Opistótono. Retardo mental. Vômitos.
. Perda de peso. Urina com gosto doce. Vômitos.
. Coma. Convulsões. Distonia muscular. Letargia.
. Coma. Convulsões. Hipertonia muscular. Letargia.
. Coma. Distonia muscular. Início súbito. Vômitos.
. Coma. Distonia muscular. Letargia. Opistótono.
. Coma. Hipertonia muscular. Início súbito. Irritabilidade neuromuscular.
. Coma. Hipertonia muscular. Letargia. Opistótono.
. Coma. Início súbito. Letargia. Perda de peso.
. Coma. Início súbito. Opistótono. Vômitos.
. Coma. Irritabilidade neuromuscular. Letargia. Perda de peso.
. Coma. Irritabilidade neuromuscular. Perda de peso. Vômitos.
. Convulsões. Hipertonia muscular. Letargia. Vômitos.
. Convulsões. Início súbito. Letargia. Perda de peso.
. Início súbito. Letargia. Perda de peso. Vômitos.