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Doença do xarope de bordo tipo clássica de Menkes
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). (DXB); Doença da urina em xarope de ácer (uma árvore); Cetoacidúria de cadeia ramificada; Deficiência do complexo da desidrogrenase dos a-ceto-ácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina; Maple-syrup urine disease; Branched-chain ketoaciduria; Maple syrup urine disease; Menkes syndrome I. #Síndrome de Menkes. Descrita em 1954 por John Menkes (1928-2008), pediatra americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato, final da 1S. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Morte precoce. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Início súbito, com idade de 4 a 5 semanas, eventual. Respiração irregular. Dificuldade na deglutição. Perda de peso. Irritabilidade neuromuscular. Distonia muscular. Letargia. Dificuldade de sucção. Urina com odor de melaço de cana. Urina com odor de xarope de bordo. Urina com gosto doce, semelhante a xarope de bordo. Suor com gosto doce, semelhante a xarope de bordo. Vômitos. Hipertonia muscular, generalizada, no neonato. Opistótono. Convulsões. Movimentos de pedalar. Coma. Retardo mental. Encefalopatia. Ptose palpebral. Epicanto. Hipertelorismo ocular. Cristas supraorbitais proeminentes. Catarata. Estrabismo. Reflexo pupilar diminuído. Nistagmo ocular, horizontal. Oftalmoplegia. Reflexo de preensão ausente. Rigidez generalizada. Crise hipoglicêmica. Cegueira, cortical.
Laboratório: PLASMA:. Leucina aumentada. Isoleucina aumentada. Valina, e seus ceto-ácidos aumentada. Glicose diminuída. Cetonas aumentadas. Cetose. Diagnóstico, Cetoacidose. Alcalose respiratória. Hiperamonemia. URINA:. Leucina aumentada. Isoleucina aumentada. Valina e seus ceto-acidos aumentada. O teste DNPH (dinitrofenilhidrazina), se disponível, pode ajudar a identificar casos de acúmulo de cetoácidos, precipita os ácidos cetônicos, sob a forma de hidrazonas. CROMATOGRAFIA de aminoácidos no plasma: Elevação dos aminoácidos de cadeia ramificada da Leucina, Isoleucina e Valina. A presença de aloisoleucina é patognomônica. MORFO dos tecidos: Além da degeneração gordurosa do fígado, foram observados edema e degeneração dos rins e edema cerebral. As alterações do cérebro são limitadas à substância branca que apresenta deficiência de mielinização, aspecto esponjoso, redução da oligodendroglia e astrocitose; a microglia não mostra alterações. Em alguns casos, há fagócitos com depósitos de lípides nos espaços fibrosos perivasculares, mas não na substância branca.
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