Acidose isovalérica AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses) | ANORMALIAS DAS GLÂNDULAS SUDORÍPARAS OU DO SUOR. (IVA); Acidúria isovalérica; Acidemia metabólica isovalérica; Acidemia isovalérica; Deficiência da enzima isovaleril-CoA desidrogenase; Sidbury syndrome; Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency. Acrônimo: IsoValeric Acidemia. Acúmulo de ácido isovalérico. Descrita em 1966 por Kay Tanaka (1930-2005) e em 1967 por James Sidbury Jr (1922-2003), pediatra americano. Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. Adulto.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Rara. Forma aguda e Forma crônica intermitente. TRATAMENTO:. Dieta com restrição moderada de proteínas e administração oral de glicina e carnitina, que aumenta a excreção de urinária de isovaleril-CoA. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Coma. 2- Convulsões. 3- Estatura baixa leve. 4- Estupor. 5- Letargia. 6- Respiração com odor de pé suado. 7- Retardo mental. 8- Suor com odor de pé suado. 9- Tremor de intenção. 10- Vômitos.
. Retardo mental. Estatura baixa leve. Estupor. Tremor de intenção. Respiração com odor de pé suado. Suor com odor de pé suado. Vômitos. Letargia. Convulsões. Coma. Laboratório: PLASMA:. Ácido isovalérico aumentado. Hiperamonemia. Neutropenia. Trombocitopeni. Hipocalcemia. Acidose metabólica com cetose.
URINA: Isovalerilglicina, ácido 3-OH-isovalérico. Erro em
