Acidose isovalérica
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses) | ANORMALIAS DAS GLÂNDULAS SUDORÍPARAS OU DO SUOR. (IVA); Acidúria isovalérica; Acidemia metabólica isovalérica; Acidemia isovalérica; Deficiência da enzima isovaleril-CoA desidrogenase; Sidbury syndrome; Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; Isovaleric acidemia. Acúmulo de ácido isovalérico. Descrita em 1966 por Kay Tanaka (1930-2005) e em 1967 por James Sidbury Jr (1922-2003), pediatra americano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. Forma aguda e Forma crônica intermitente. TRATAMENTO:. Dieta com restrição moderada de proteínas e administração oral de glicina e carnitina, que aumenta a excreção de urinária de isovaleril-CoA. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Estatura baixa, leve. Estupor. Tremor, de intenção. Respiração com odor de pé suado. Suor com odor de pé suado. Vômitos. Letargia. Convulsões. Coma.
Laboratório: PLASMA:. Ácido isovalérico aumentado. Hiperamonemia. Neutropenia. Trombocitopeni. Hipocalcemia. Acidose metabólica com cetose. URINA: Isovalerilglicina, ácido 3-OH-isovalérico.
Lista de 11 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Respiração com odor de pé suado.
. Suor com odor de pé suado.
. Estatura baixa. Estupor.
. Coma. Estatura baixa. Retardo mental.
. Coma. Estatura baixa. Tremor.
. Coma. Retardo mental. Tremor.
. Estatura baixa. Letargia. Tremor.
. Estupor. Retardo mental. Tremor.
. Convulsões. Letargia. Retardo mental. Tremor.
. Convulsões. Retardo mental. Tremor. Vômitos.
. Estatura baixa. Retardo mental. Tremor. Vômitos.