Editar...
 











Homocistinúria
CISTINOSES | DERMATOSES METABÓLICAS. Hemocistinúria; Deficiência da enzima cistationina beta-sintase hepática; Doença da deficiência de cistationina beta-sintase hepática; Homocystinuria; Cystinuria. Homocisteína é um aminoácido que contém enxôfre. Converte a homocisteína em cistationina. Descrita em 1962 por Nina AJ Carson (-) e DW Neill (-).
Sexo: Não informado. Idade: Adolescente. Jovem. Adulto. De 10A-30A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:300.000. HISTÓRIA PESSOAL:. Acidente vascular cerebral. Doença coronariana. Infarto do miocárdio. NUTRIÇÃO: Deficiência de folato. Deficiência de Vitamina B6 (Piridoxia). Deficiência de vitamina B12. PROGNÓSTICO: Aterosclerose. Embolia pulmonar. Espectativa de vida reduzida em não tratados ou os que não respondem a piridoxina. Doença arterial oclusiva em heterozigóticos. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental leve, eventual. Estatura alta, delgado. Pernas arqueadas. Cabelo fino. Cabelo loiro. Lesão cutânea eritematosa, localizado, cutâneo, facial, das maçãs do rosto, osso malar. Fraqueza. Trombose venosa. Trombose arterial. Osteoporose, generalizada. Deformidade esquelética. Escoliose. Aracnodactilia. Microesferofaquia. Ectopia do cristalino. Miopia, severa. Maxilar pequeno, hipoplásico. Hipertonia muscular. Convulsões. Glaucoma. Atrofia da íris. Eritema nas maçãs do rosto. Catarata. Ceratite. Estrabismo.
Laboratório: FUNDO de olho:. Cistalino deslocada ou subluxado. Descolamento da retina. Atrofia óptica. Atrofia da íris. Uveíte. Disco óptico situs inversus. Oclusão da artéria central da retina. Hipotonia ocular. MORFO dos vasos:. Fibrose de artérias. Trombose coronária. PLASMA:. Metionina aumentada. Homocistína aumentada. Erro de medida em amostras de sangue, sangue estocado libera o aminoácido. URINA:. Metionina aumentada. Homocistína aumentada. FUNDOSCOPIA:. Deslocamento do cristalino.
Erro em