Homocistinúria
CISTINA | DERMATOSES METABÓLICAS. Hemocistinúria; Deficiência da enzima cistationina beta-sintase hepática; Doença da deficiência de cistationina beta-sintase hepática; Homocystinuria. Homocisteína é um aminoácido que contém enxôfre. Cataliza a homocisteína em cistationina. Descrita em 1962 por NAJ Carson (-) e DW Neill (-).
Sexo: Não informado. Idade: Adolescente. Jovem. Adulto. De 10A-30A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:300.000. HISTÓRIA PESSOAL:. Acidente vascular cerebral. Doença coronariana. Infarto do miocárdio. NUTRIÇÃO: Deficiência de folato. Deficiência de Vitamina B6 (Piridoxia). Deficiência de vitamina B12. PROGNÓSTICO: Aterosclerose. Embolia pulmonar. Espectativa de vida reduzida em não tratados ou os que não respondem a piridoxina. Doença arterial oclusiva em heterozigóticos. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental, leve, eventual. Estatura alta, delgado. Pernas arqueadas. Cabelo fino. Cabelo loiro. Lesão cutânea eritematosa, localizado, cutâneo, facial, das maçãs do rosto, osso malar. Fraqueza. Trombose venosa. Trombose arterial. Osteoporose. Deformidade esquelética. Escoliose. Aracnodactilia. Esferofaquia. Ectopia do cristalino. Miopia, severa. Hipoplasia maxilar. Hipertonia muscular. Convulsões. Glaucoma. Cristalino opacificado. Cristalino deslocado. Retina com degeneração. Eritema das maçãs do rosto.
Laboratório: MORFO dos vasos:. Fibrose de artérias. Trombose coronária. PLASMA:. Metionina aumentada. Homocistína aumentada. Erro de medida em amostras de sangue, sangue estocado libera o aminoácido. URINA:. Metionina aumentada. Homocistína aumentada. FUNDOSCOPIA:. Deslocamento do cristalino.
Lista de 242 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Eritema das maçãs do rosto.
. Retina com degeneração.
. Aracnodactilia. Cabelo fino.
. Aracnodactilia. Cabelo loiro.
. Aracnodactilia. Deformidade esquelética.
. Aracnodactilia. Ectopia do cristalino.
. Aracnodactilia. Fraqueza.
. Aracnodactilia. Hipertonia muscular.
. Aracnodactilia. Lesão cutânea eritematosa.
. Aracnodactilia. Pernas arqueadas.
. Aracnodactilia. Trombose arterial.
. Aracnodactilia. Trombose venosa.
. Cabelo fino. Convulsões.
. Cabelo fino. Cristalino deslocado.
. Cabelo fino. Deformidade esquelética.
. Cabelo fino. Ectopia do cristalino.
. Cabelo fino. Esferofaquia.
. Cabelo fino. Estatura alta.
. Cabelo fino. Hipoplasia maxilar.
. Cabelo fino. Lesão cutânea eritematosa.
. Cabelo fino. Miopia.
. Cabelo fino. Pernas arqueadas.
. Cabelo fino. Trombose arterial.
. Cabelo fino. Trombose venosa.
. Cabelo loiro. Convulsões.
. Cabelo loiro. Cristalino deslocado.
. Cabelo loiro. Cristalino opacificado.
. Cabelo loiro. Deformidade esquelética.
. Cabelo loiro. Ectopia do cristalino.
. Cabelo loiro. Esferofaquia.
. Cabelo loiro. Estatura alta.
. Cabelo loiro. Fraqueza.
. Cabelo loiro. Glaucoma.
. Cabelo loiro. Hipertonia muscular.
. Cabelo loiro. Hipoplasia maxilar.
. Cabelo loiro. Lesão cutânea eritematosa.
. Cabelo loiro. Miopia.
. Cabelo loiro. Osteoporose.
. Cabelo loiro. Pernas arqueadas.
. Cabelo loiro. Retardo mental.
. Cabelo loiro. Trombose arterial.
. Cabelo loiro. Trombose venosa.
. Convulsões. Cristalino deslocado.
. Convulsões. Deformidade esquelética.
. Convulsões. Ectopia do cristalino.
. Convulsões. Esferofaquia.
. Convulsões. Trombose arterial.
. Convulsões. Trombose venosa.
. Cristalino deslocado. Deformidade esquelética.
. Cristalino deslocado. Ectopia do cristalino.
. Cristalino deslocado. Fraqueza.
. Cristalino deslocado. Hipertonia muscular.
. Cristalino deslocado. Lesão cutânea eritematosa.
. Cristalino deslocado. Osteoporose.
. Cristalino deslocado. Pernas arqueadas.
. Cristalino deslocado. Retardo mental.
. Cristalino deslocado. Trombose arterial.
. Cristalino deslocado. Trombose venosa.
. Cristalino opacificado. Ectopia do cristalino.
. Cristalino opacificado. Lesão cutânea eritematosa.
. Cristalino opacificado. Pernas arqueadas.
. Cristalino opacificado. Trombose arterial.
. Cristalino opacificado. Trombose venosa.
. Deformidade esquelética. Ectopia do cristalino.
. Deformidade esquelética. Esferofaquia.
. Deformidade esquelética. Estatura alta.
. Deformidade esquelética. Glaucoma.
. Deformidade esquelética. Hipoplasia maxilar.
. Deformidade esquelética. Lesão cutânea eritematosa.
. Deformidade esquelética. Miopia.
. Deformidade esquelética. Osteoporose.
. Deformidade esquelética. Pernas arqueadas.
. Deformidade esquelética. Trombose arterial.
. Deformidade esquelética. Trombose venosa.
. Ectopia do cristalino. Escoliose.
. Ectopia do cristalino. Esferofaquia.
. Ectopia do cristalino. Estatura alta.
. Ectopia do cristalino. Fraqueza.
. Ectopia do cristalino. Hipertonia muscular.
. Ectopia do cristalino. Hipoplasia maxilar.
. Ectopia do cristalino. Lesão cutânea eritematosa.
. Ectopia do cristalino. Miopia.
. Ectopia do cristalino. Osteoporose.
. Ectopia do cristalino. Pernas arqueadas.
. Ectopia do cristalino. Trombose arterial.
. Ectopia do cristalino. Trombose venosa.
. Escoliose. Lesão cutânea eritematosa.
. Escoliose. Trombose arterial.
. Escoliose. Trombose venosa.
. Esferofaquia. Fraqueza.
. Esferofaquia. Hipertonia muscular.
. Esferofaquia. Lesão cutânea eritematosa.
. Esferofaquia. Osteoporose.
. Esferofaquia. Pernas arqueadas.
. Esferofaquia. Trombose arterial.
. Esferofaquia. Trombose venosa.
. Estatura alta. Fraqueza.
. Estatura alta. Lesão cutânea eritematosa.
. Estatura alta. Osteoporose.
. Estatura alta. Pernas arqueadas.
. Estatura alta. Trombose arterial.
. Estatura alta. Trombose venosa.
. Fraqueza. Miopia.
. Fraqueza. Pernas arqueadas.
. Fraqueza. Trombose arterial.
. Fraqueza. Trombose venosa.
. Glaucoma. Pernas arqueadas.
. Glaucoma. Trombose arterial.
. Glaucoma. Trombose venosa.
. Hipertonia muscular. Osteoporose.
. Hipertonia muscular. Pernas arqueadas.
. Hipertonia muscular. Trombose arterial.
. Hipertonia muscular. Trombose venosa.
. Hipoplasia maxilar. Pernas arqueadas.
. Hipoplasia maxilar. Trombose arterial.
. Hipoplasia maxilar. Trombose venosa.
. Lesão cutânea eritematosa. Miopia.
. Lesão cutânea eritematosa. Pernas arqueadas.
. Lesão cutânea eritematosa. Trombose arterial.
. Lesão cutânea eritematosa. Trombose venosa.
. Miopia. Osteoporose.
. Miopia. Pernas arqueadas.
. Miopia. Trombose arterial.
. Miopia. Trombose venosa.
. Osteoporose. Pernas arqueadas.
. Osteoporose. Trombose arterial.
. Osteoporose. Trombose venosa.
. Pernas arqueadas. Retardo mental.
. Pernas arqueadas. Trombose arterial.
. Pernas arqueadas. Trombose venosa.
. Retardo mental. Trombose arterial.
. Retardo mental. Trombose venosa.
. Aracnodactilia. Convulsões. Cristalino opacificado.
. Aracnodactilia. Convulsões. Escoliose.
. Aracnodactilia. Convulsões. Estatura alta.
. Aracnodactilia. Convulsões. Glaucoma.
. Aracnodactilia. Convulsões. Miopia.
. Aracnodactilia. Convulsões. Osteoporose.
. Aracnodactilia. Cristalino opacificado. Osteoporose.
. Aracnodactilia. Cristalino opacificado. Retardo mental.
. Aracnodactilia. Esferofaquia. Retardo mental.
. Aracnodactilia. Glaucoma. Osteoporose.
. Aracnodactilia. Glaucoma. Retardo mental.
. Aracnodactilia. Hipoplasia maxilar. Osteoporose.
. Aracnodactilia. Miopia. Retardo mental.
. Cabelo fino. Cristalino opacificado. Escoliose.
. Cabelo fino. Cristalino opacificado. Fraqueza.
. Cabelo fino. Cristalino opacificado. Osteoporose.
. Cabelo fino. Escoliose. Fraqueza.
. Cabelo fino. Escoliose. Glaucoma.
. Cabelo fino. Escoliose. Hipertonia muscular.
. Cabelo fino. Escoliose. Osteoporose.
. Cabelo fino. Escoliose. Retardo mental.
. Cabelo fino. Fraqueza. Glaucoma.
. Cabelo fino. Fraqueza. Hipertonia muscular.
. Cabelo fino. Fraqueza. Retardo mental.
. Cabelo fino. Glaucoma. Osteoporose.
. Cabelo fino. Osteoporose. Retardo mental.
. Convulsões. Cristalino opacificado. Fraqueza.
. Convulsões. Escoliose. Estatura alta.
. Convulsões. Escoliose. Fraqueza.
. Convulsões. Escoliose. Hipoplasia maxilar.
. Convulsões. Escoliose. Miopia.
. Convulsões. Escoliose. Osteoporose.
. Convulsões. Escoliose. Pernas arqueadas.
. Convulsões. Estatura alta. Glaucoma.
. Convulsões. Fraqueza. Glaucoma.
. Convulsões. Fraqueza. Hipoplasia maxilar.
. Convulsões. Fraqueza. Osteoporose.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Lesão cutânea eritematosa.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Osteoporose.
. Convulsões. Lesão cutânea eritematosa. Retardo mental.
. Cristalino opacificado. Deformidade esquelética. Escoliose.
. Cristalino opacificado. Deformidade esquelética. Fraqueza.
. Cristalino opacificado. Deformidade esquelética. Hipertonia muscular.
. Cristalino opacificado. Escoliose. Osteoporose.
. Cristalino opacificado. Esferofaquia. Retardo mental.
. Cristalino opacificado. Estatura alta. Hipertonia muscular.
. Cristalino opacificado. Fraqueza. Glaucoma.
. Cristalino opacificado. Fraqueza. Hipoplasia maxilar.
. Cristalino opacificado. Fraqueza. Osteoporose.
. Cristalino opacificado. Glaucoma. Osteoporose.
. Cristalino opacificado. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar.
. Cristalino opacificado. Hipertonia muscular. Miopia.
. Deformidade esquelética. Escoliose. Hipertonia muscular.
. Deformidade esquelética. Fraqueza. Hipertonia muscular.
. Escoliose. Esferofaquia. Retardo mental.
. Escoliose. Estatura alta. Hipertonia muscular.
. Escoliose. Estatura alta. Retardo mental.
. Escoliose. Fraqueza. Glaucoma.
. Escoliose. Fraqueza. Hipoplasia maxilar.
. Escoliose. Fraqueza. Osteoporose.
. Escoliose. Glaucoma. Hipertonia muscular.
. Escoliose. Glaucoma. Osteoporose.
. Escoliose. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar.
. Escoliose. Hipertonia muscular. Miopia.
. Escoliose. Hipoplasia maxilar. Osteoporose.
. Escoliose. Hipoplasia maxilar. Retardo mental.
. Escoliose. Miopia. Retardo mental.
. Esferofaquia. Estatura alta. Retardo mental.
. Esferofaquia. Hipoplasia maxilar. Retardo mental.
. Esferofaquia. Miopia. Retardo mental.
. Estatura alta. Glaucoma. Hipertonia muscular.
. Estatura alta. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar.
. Fraqueza. Glaucoma. Hipertonia muscular.
. Fraqueza. Glaucoma. Hipoplasia maxilar.
. Fraqueza. Glaucoma. Lesão cutânea eritematosa.
. Fraqueza. Glaucoma. Osteoporose.
. Fraqueza. Glaucoma. Retardo mental.
. Fraqueza. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar.
. Fraqueza. Hipoplasia maxilar. Lesão cutânea eritematosa.
. Fraqueza. Hipoplasia maxilar. Osteoporose.
. Fraqueza. Lesão cutânea eritematosa. Osteoporose.
. Fraqueza. Lesão cutânea eritematosa. Retardo mental.
. Fraqueza. Osteoporose. Retardo mental.
. Glaucoma. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar.
. Glaucoma. Hipertonia muscular. Lesão cutânea eritematosa.
. Glaucoma. Hipertonia muscular. Miopia.
. Glaucoma. Hipoplasia maxilar. Lesão cutânea eritematosa.
. Glaucoma. Hipoplasia maxilar. Osteoporose.
. Glaucoma. Lesão cutânea eritematosa. Retardo mental.
. Glaucoma. Osteoporose. Retardo mental.
. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar. Lesão cutânea eritematosa.
. Hipertonia muscular. Hipoplasia maxilar. Retardo mental.
. Hipertonia muscular. Lesão cutânea eritematosa. Retardo mental.
. Hipoplasia maxilar. Lesão cutânea eritematosa. Osteoporose.
. Hipoplasia maxilar. Osteoporose. Retardo mental.
. Lesão cutânea eritematosa. Osteoporose. Retardo mental.
. Aracnodactilia. Estatura alta. Hipoplasia maxilar. Retardo mental.
. Convulsões. Cristalino opacificado. Escoliose. Glaucoma.
. Convulsões. Cristalino opacificado. Escoliose. Hipertonia muscular.
. Convulsões. Cristalino opacificado. Estatura alta. Hipoplasia maxilar.
. Convulsões. Cristalino opacificado. Glaucoma. Hipertonia muscular.
. Convulsões. Escoliose. Hipertonia muscular. Retardo mental.
. Convulsões. Estatura alta. Hipoplasia maxilar. Miopia.
. Convulsões. Fraqueza. Hipertonia muscular. Retardo mental.
. Cristalino opacificado. Escoliose. Glaucoma. Retardo mental.
. Cristalino opacificado. Estatura alta. Glaucoma. Retardo mental.
. Cristalino opacificado. Estatura alta. Hipoplasia maxilar. Retardo mental.
. Estatura alta. Glaucoma. Hipoplasia maxilar. Retardo mental.
. Estatura alta. Glaucoma. Miopia. Retardo mental.
. Estatura alta. Hipoplasia maxilar. Miopia. Retardo mental.