Clínica:1- Aracnodactilia.
2- Atrofia da íris.
3- Cabelo fino.
4- Cabelo loiro.
5- Catarata.
6- Ceratite.
7- Convulsões.
8- Deformidade esquelética.
9- Ectopia do cristalino.
10- Eritema nas maçãs do rosto.
11- Escoliose.
12- Estatura alta, delgado.
13- Estrabismo.
14- Fraqueza.
15- Glaucoma.
16- Hipertonia muscular.
17- Lesão cutânea eritematosa, localizado, cutâneo, facial, das maçãs do rosto, osso malar.
18- Maxilar pequeno, hipoplásico.
19- Microesferofaquia.
20- Miopia, severa.
21- Osteoporose, generalizada.
22- Pernas arqueadas.
23- Retardo mental leve, eventual.
24- Trombose arterial.
25- Trombose venosa.