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Argininemia
ANORMALIAS DO CICLO DA URÉIA. (UCD); Deficiência da enzima arginase tipo I (hepática); Hyperargininemia. Acúmulo de arginina. A Arginase II é uma enzima extra-hepática. Descrita em 1969 por HG Terheggen (-), pediatra alemão.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental grave, progressivo. Ataxia. Convulsões. Cabelo quebradiço. Disfunção hepática. Microcefalia. Hipotonia muscular. Paralisia muscular, bilateral, espástica. Quadriparesia.
Laboratório: PLASMA:. Argininosuccinato aumentado. Citrulina aumentada. Amônia aumentada, periódica. LCR:. Argininosuccinato aumentada. Citrulina aumentada. Amônia aumentada. Arginina aumentada. URINA:. Argininosuccinato aumentado. PLASMA:. Arginina aumentada. Amônia aumentada, periódica.
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