Argininemia
CICLO DA URÉIA. (UCD); Deficiência da enzima arginase tipo I (hepática); Hyperargininemia. Acúmulo de arginina. A Arginase II é uma enzima extra-hepática. Descrita em 1969 por HG Terheggen (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo mental, grave, progressivo. Ataxia. Convulsões. Cabelo quebradiço. Disfunção hepática. Microcefalia. Hipotonia muscular. Paralisia muscular, bilateral, espástica. Quadriparesia.
Laboratório: PLASMA:. Argininosuccinato aumentado. Citrulina aumentada. Amônia aumentada, periódica. LCR:. Argininosuccinato aumentada. Citrulina aumentada. Amônia aumentada. Arginina aumentada. URINA:. Argininosuccinato aumentado. PLASMA:. Arginina aumentada. Amônia aumentada, periódica.
Lista de 19 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Ataxia. Cabelo quebradiço.
. Ataxia. Disfunção hepática.
. Cabelo quebradiço. Convulsões.
. Cabelo quebradiço. Disfunção hepática.
. Cabelo quebradiço. Paralisia muscular.
. Cabelo quebradiço. Quadriparesia.
. Convulsões. Quadriparesia.
. Disfunção hepática. Hipotonia muscular.
. Disfunção hepática. Microcefalia.
. Disfunção hepática. Paralisia muscular.
. Disfunção hepática. Quadriparesia.
. Disfunção hepática. Retardo mental.
. Hipotonia muscular. Quadriparesia.
. Microcefalia. Paralisia muscular.
. Paralisia muscular. Quadriparesia.
. Ataxia. Hipotonia muscular. Paralisia muscular.
. Ataxia. Microcefalia. Quadriparesia.
. Ataxia. Paralisia muscular. Retardo mental.
. Cabelo quebradiço. Hipotonia muscular. Microcefalia.