Doença do armazenamento de glicogênio tipo 07 GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio tipo VII; Doença de Tarui; Doença de Tarui e Nishikawa; Glicogenose 7; Deficiência da enzima fosfofrutoquinase muscular; Deficiência da enzima frutose-1,6-difosfato no músculo; Glycogen storage disease type VII. Descrita em 1969 por Seiichiro Tarui (1927-), médico japonês. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara, 100 casos. Afetam alguns dos músculos (tipo V e VII). PROGNÓSTICO: Óbito, eventual. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Câimbras, após exerccício. 2- Distrofia muscular, congênita, eventual. 3- Fadiga muscular. 4- Fraqueza, muscular. 5- Intolerância ao exercício.
. Intolerância ao exercício. Distrofia muscular, congênita, eventual. Fraqueza, muscular. Fadiga muscular. Câimbras, após exerccício. Laboratório: PLASMA:. Ácido úrico aumentado !defeito enzimático. Lactato aumentado.
ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Eritrócitos com diminuição da atividade da fosfofrutoquinase e deficiência de 2,3-difosfoglicerato.
SANGUE:. Hemólise.
URINA:. Mioglobinúria.
MORFO do músculo esquelético:. Armazenamento de glicogênio muscular aumentado (!devido à ativação da enzima glicogênio sintase pela glicose-6-fosfato acumulada). Erro em
