Doença do armazenamento de glicogênio tipo 00 GLICOGENOSES (intracelular). (GSD0); Glicogenose A; Deficiência da enzima glicogênio sintetase; Deficiência de glicogênio sintase; Hepatic glycogen synthetase deficiency; Lewis disease. Acrônimo: Glycogen Storage Disease type 0. Não é uma glicogenose já que a deficiência da enzima diminui as reservas de glicogênio. Descrita em 1963 por GM Lewis (-). Sexo: Não informado. Idade: Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara, há apenas 20 casos descritos PROGNÓSTICO: Favorável quando tratada. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Atenção diminuída, em jejum. 2- Convulsões, em jejum. 3- Fadiga muscular, em jejum, de manhã. 4- Movimentos oculares anormais, em jejum. 5- Palidez cutânea, em jejum. 6- Sonolência, em jejum.
. Sonolência, em jejum. Fadiga muscular, em jejum, de manhã. Atenção diminuída, em jejum. Palidez cutânea, em jejum. Movimentos oculares anormais, em jejum. Convulsões, em jejum. Laboratório: PLASMA:. Hipoglicemia, em jejum. Hipercetonomia. Lactado normal. em hepatomegalia. Após as refeições, é observada hiperglicemia major associada a aumento de lactato, alanina e hiperlipidemia. Erro em
