Doença do armazenamento de glicogênio tipo 0
GLICOGENOSES (intracelular). (GSD0); Glicogenose A; Deficiência da enzima glicogênio sintetase; Deficiência de glicogênio sintase; Hepatic glycogen synthetase deficiency; Lewis disease. Não é uma glicogenose já que a deficiência da enzima diminui as reservas de glicogênio. Descrita em 1963 por GM Lewis (-).
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, há apenas 20 casos descritos PROGNÓSTICO: Favorável quando tratada. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Sonolência, em jejum. Fadiga muscular, em jejum, de manhã. Atenção diminuída, em jejum. Palidez cutânea, em jejum. Movimentos oculares anormais, em jejum. Convulsões, em jejum.
Laboratório: PLASMA:. Hipoglicemia, em jejum. Hipercetonomia. Lactado normal. em hepatomegalia. Após as refeições, é observada hiperglicemia major associada a aumento de lactato, alanina e hiperlipidemia.
Lista de 8 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Atenção diminuída. Movimentos oculares anormais.
. Atenção diminuída. Palidez cutânea.
. Convulsões. Palidez cutânea.
. Fadiga muscular. Movimentos oculares anormais.
. Fadiga muscular. Palidez cutânea.
. Movimentos oculares anormais. Palidez cutânea.
. Atenção diminuída. Convulsões. Fadiga muscular.
. Atenção diminuída. Fadiga muscular. Sonolência.