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Porfiria aguda intermitente
PORFIRIAS HEPÁTICAS AGUDAS | PORFIRIAS CUTÂNEAS. (PAI); Deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase; Deficiência da enzima hidroximetilbilano sintetase; Deficiência da enzima uroprofirinogenio III sintase; Porfiria sueca; Pirroloporfiria; Pequena imitadora; Porphyria, acute intermittent; Waldenstrom syndrome. Descrita em 1889 por Barend Stokvis (1834-1902), médico holandês e em 1937 por Jan Waldenstrom (1906-1996), oncologista sueco. George III. Maria I de Portugal, a Louca. Vincent Van Gogh. HT1E22- Marido da ex do House.
Sexo: <M, 1:4. Idade: Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Prevalência rara, 1-10:100.000, nos EUA. GRUPO_ÉTNICO: pouco mais comum entre os indivíduos oriundos do norte da Europa. HISTÓRIA PESSOAL:. Alcoolismo. Infecções intercorrente. USO DE DROGAS: Álcool. Sulfonamida. Barbitúrico. Outros fatores (medicamentos, hormônios ou dieta) são necessários para ativar o distúrbio e produzir sintomas. Muitos medicamentos (barbitúricos, drogas anticonvulsivantes e antibióticos do grupo das sulfonamidas) podem provocar um episódio de porfiria aguda intermitente. Os hormônios (progesterona e esteróides correlatos) podem desencadear os sintomas, assim como as dietas hipocalóricas e pobres em carboidratos ou o consumo de grandes quantidades de bebidas alcoólicas. O estresse como resultado de uma infecção, de uma outra doença, de uma cirurgia ou de um distúrbio psicológico também é algumas vezes implicado. NUTRIÇÃO: Dieta de restrição. Fase lútea da ovulação. PROGNÓSTICO: Paralisia, dos membros. Insuficiência respiratória. Convulsão. Psicose. Delirium. Insuficiência renal. Hepatocarcinoma. Mortalidade em 14%. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Início súbito. Dor abdominal, hipogástrica, em cólica, pode piorar com analgésicos. Náuseas. Vômitos. Constipação. Diarreia. Abdome distendido. Síncope. Convulsões, piora com fenitoína e valproato de sódio. Taquicardia. Arritmia cardíaca. Visão dupla. Paralisia muscular, facial. Hipertensão arterial. Sudorese aumentada. Agitação. Síndrome do pânico. Fraqueza, ombros e braços. Fadiga muscular. Tremor, eventual. Psicose, recorrentes. Tetraparesia, flácida, sensitiva-motora. Parestesia, nas extremidades. Retenção urinária, eventual. Urina de cor escura, se exposta ao ar e à luz, cor de vinho do porto, eventual. Hipertricose. Tricomegalia. Ansiedade. Insônia. Depressão nervosa. Desorientação. Alucinações inespecíficas. Delírio. Paranoia. Febre. Insuficiência respiratória. Suicídio. Evolução aguda, HH-DD. Evolução recorrente.
Laboratório: PLASMA:. Sódio plasmático diminuído, intensamente (vômitos e sudorese com reposição insuficiente de sódio). SANGUE:. Atividade da enzima HMB sintase (ou PBG deaminase) nas hemácias diminuída, exceto na subtipo II que se deve medir em fibroblastos ou linfócitos. HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Secreção inadequada de HAD. T4 aumentado. URINA:. Protoporfirina aumentado, durante a crise. Ácido aminolevulínico aumentado, durante a crise. Coproporfirina normal. Coproporfirina aumentado, durante a crise. Urina escura se exposta ao ar e à luz, acúmulo de porfobilina, que é produto oxidado da PBG. FEZES:. Coproporfirina aumentado durante a crise. Protoporfirina aumentado durante a crise.
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