Síndrome da hiperbilirrubinemia tipo 01 de Gilbert CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome da hiperbilirrubinemia de Gilbert tipo I; Deficiência da enzima UDP-glucuronil-transferase; Bilirubinaemia nonhaemolytic familia; Deficiência orgânica hepática constitucional; Gilbert disease; Gilbert syndrome; Hyperbilirubinemia unconjugated; Gilbert-Meulengrach syndrome. #Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2. Descrita em 1900 por Augustin Gilbert (1858-1927), gastroenterologista e Pierre Lereboullet (1874-1944), médico, franceses e em 1939 por Jens Meulengracht (1887-1976), médico dinamarquês. Sexo: >M, 4:1.
Idade: Jovem. Adulto, >20 anos.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Muito frequente e ocorre em 5 a 7% da população. HISTÓRIA PESSOAL:. Estresse. Jejum prolongado. Exercícios físicos extenuantes. Doença febril. Desidratação. Hemólise. Período menstrual. PROGNÓSTICO: Excelente. CONDIÇÃO: Assintomático. Em situações onde há redução mais acentuada da atividade da enzima, como na adolescência em meninos (fatores hormonais), após exercícios físicos, durante a menstruação e episódios de infecções e no jejum prolongado, a bilirrubina indireta no sangue pode aumentar o suficiente para deixar pele e olhos amarelados (icterícia). depressão e ansiedade. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Hiperbilirrubinemia indireta mais comum, no adulto. Até 7% das pessoas podem ter níveis reduzidos desta enzima, e frequentemente este distúrbio nunca é diagnosticado.
Clínica:
1- Evolução crônica. 2- Icterícia, discreta, recorrente, piora com estresse, melhora com fenobarbital.
. Icterícia, discreta, recorrente, piora com estresse, melhora com fenobarbital. Evolução crônica. Laboratório: PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina total aumentada. Bilirrubina indireta aumentada. Bilirrubina direta, < 20% do total. Flutuação diária acentuadas de concentração de bilirrubina, com captação e armazenamento aumentado.
ENZIMAS séricas: Atividade >10% da enzima UDP-glucuronil-transferase com acúmulo de bilirrubina não conjugada. Erro em
