Síndrome de Rotor
CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Hiperbilirrubinemia hereditária de Rotor; Hereditary hyperbilirubinemia. Deficiência na capacidade de armazenamento hepático de bilirrubina conjugada. Descrita em 1948 por Arturo Rotor (1907-1988), médico filipino.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência muito rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Icterícia, sem prurido, recorrente. Dor abdominal, eventual. Febre, baixa, eventual.
Laboratório: PLASMA:. Bilirrubina direta aumentada. Fosfatase Alcalina nl. URINA:. Coproporfirina I urinária aumentada. Nível aumentado de coproporfirina total.
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