Síndrome da hiperbilirrubinemia hereditária de Rotor CATABOLISMO DO GRUPO HEME. Síndrome de Rotor; Hiperbilirrubinemia hereditária de Rotor; Hereditary hyperbilirubinemia; Rotor syndrome. Deficiência na capacidade de armazenamento hepático de bilirrubina conjugada. Descrita em 1948 por Arturo Rotor (1907-1988), médico filipino. Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência muito rara.
TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Dor abdominal, eventual. 2- Febre baixa, eventual. 3- Icterícia, sem prurido, recorrente.
. Icterícia, sem prurido, recorrente. Dor abdominal, eventual. Febre baixa, eventual. Laboratório: PLASMA:. Bilirrubina direta aumentada. Fosfatase Alcalina nl.
URINA:. Coproporfirina I urinária aumentada. Nível aumentado de coproporfirina total. Erro em
