Clínica:1- Abdome distendido.
2- Cegueira, eventual.
3- Cirrose hepática, eventual.
4- Deterioração física, progressiva.
5- Epilepsia.
6- Esplenomegalia, grave.
7- Hepatomegalia, grave.
8- Hiperpigmentação cutânea.
9- Oftalmoplegia, supranuclear.
10- Púrpura, leve.
11- Retardo mental.
12- Surdez.