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Síndrome do histiócito azul-marinho
SÍNDROMES HISTIOCÍTICAS. Histiocitose azul-marinho; Deficiencia da enzima esfingomielinase; Inherited lipemic splenomegaly; Sea-blue histiocyte syndrome; Sea-blue histiocytosis. Acúmulo de esfingomielinas nos histiócitos. Variante da doença de Niemann-Pick. Histiócito = macrófago inativo. Descrita em 1954 por Arthur Sawitsky (1916-2009), hematologista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara.
Clínica:. Púrpura, leve. Cirrose hepática, eventual. Cegueira, eventual. Oftalmoplegia, supranuclear. Retardo mental. Hepatomegalia, grave. Esplenomegalia, grave. Epilepsia. Deterioração física, progressiva. Surdez. Hiperpigmentação cutânea. Abdome distendido.
Laboratório: FUNDO de olho:. Mancha vermelho-cereja da mácula. Atrofia óptica progressiva. PEV: Potenciais evocados visuais anormais. Síndrome do halo macular. HEMOGRAMA:. Plaquetas diminuídas. MORFO da medula óssea:. Histiócitos, numerosos com coloração azul-marinho. após a coloração de May Grunwald. MORFO do baço:. Histiócitos numerosos com coloração azul-marinho após a coloração de May Grunwald.
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