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Doença da degeneração hepato + lenticular de Wilson
METABOLISMO DO FERRO E COBRE. (DW); Doença de Wilson; Doença neurohepática de Wilson; Degeneração hepatolenticular (Putâmen+Globo pálido); Síndrome de Wilson; Pseudoesclerose cerebral; Degeneração neurohepática; Hepatolenticular degeneration; Wilson disease. Excreção biliar de cobre diminuída. Descrita em 1854 por Friedrich von Frerichs (1819-1885), patologista alemão e em 1912 por Samuel Wilson (1878-1937), neurologista americano. HT1E06- Filho cuida de mãe esquizofrênica.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara, 1:30.000 nascidos vivos. Prevalência de homozigóticos com o gene mutante, 30:1000000, e de heterozigotos 3x maior, sendo assim uma das doenças genéticas autossômicas recessivas mais prevalentes. O anel de Kayser-Fleischer (alteração pigmentada da córnea) é a manifestação oftalmológica mais comum da doença de Wilson, é uma alteração pigmentada da córnea associada à essa doença e se correlaciona com o tempo de evolução, a sua formação se deve a depósitos de grânulos de cobre na periferia da córnea. HISTÓRIA PESSOAL:. Hepatopatia. Doença neuropsiquiática. PROGNÓSTICO: Com tratamento, reversível. Síndrome parkinsoniana de origem precoce associada a outros sintomas. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica em vários anos. Hepatite crônica. Cirrose hepática, pós-necrótica. Hipertensão porta. Insuficiência hepática fulminante. Insuficiência hepática progressiva. O diagnóstico precoce é essencial, visto que essa é uma doença tratável. Varizes gastroesofágicas. Ascite. Peritonite bacteriana espontânea, eventual. Acidose tubular renal distal ou proximal. insuficiência cardíaca congestiva, eventual. Arritmias cardíacas, eventual. Carcinoma hepático. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Início gradual. Disartria. Icterícia, precoce. Fala prejudicada, precoce. Cegueira noturna. Catarata, de girassol, igual à retenção de corpo estranho de cobre. Nistagmo. Oftalmoplegia, por paralisias musculares extra-oculares. Dificuldades na deglutição. Dificuldades na mastigação. Boca aberta, com salivação. Sorriso fixo. Amnésia, anterógrada. Desorientação, amnésica. Salivação aumentada. Incoordenação. Ataxia. Atenção diminuída. Apraxia. Acalculia. Alucinações inespecíficas. Incoerência mental não-homogênea. Anormalia emocional. Autonegligência. Dificuldade de deambulação. Tremor, unilateral, bilateral, contínuo, intermitente, grosseiro. Bradicinesia. Hiperpigmentação cutânea, eventual. Esplenomegalia. Movimentos coreiformes. Movimentos atetoides. Riso sardônico, em crianças. Rigidez muscular, parkinsoniana. Ginecomastia, eventual. Retardo na puberdade, eventual. Anéis de Kayser-Fleischer, depósito estromal corneano posterior periférico dourado, verde-acinzentado ou vermelho-rubi. Unhas de cor azul. Lesão na mucosa, local, mais marcante no polo superior e inferior da córnea, próximo da superfície epitelial, pigmentadas, marrom, cinza-esverdeado, finamente granulados, visto a olho nu, visto com lâmpada de fenda, eventual. Hepatomegalia, discreta. Hepatite. Cirrose hepática. Hipertensão porta. Insuficiência hepática. Acidose tubular renal tipo II. Fraturas ósseas. Dor óssea. Demência. Evolução crônica.
Laboratório: URINA:. Excreção urinária de cobre, alta, >100 ug/24 h. Proteinúria. PLASMA:. Cerulopasmina diminuída, < 20 ug/dL. Proteína transportadora de cobre sérica, diminuída. Ácido úrico, diminuído. Incorporação de cobre marcado na ceruloplasmina, baixa. Cobre plasmático aumentado. Hemólise intravascular, com teste de Coombs direto negativo (não há anticorpos ligados as hemácias). Diagnóstico, Anemia hemolítica. PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina indireta aumentada. Bilirrubina direta, < 20% do total. CAT:. Hipertensão porta. MORFO do fígado:. Acúmulo de cobre nos lissossomas hepáticos. Lesão nas mitocôndrias, >250ug/g de fígado seco. Hepatite aguda. Hepatite crônica. Cirrose, eventual. MORFO do olho:. Anéis de Kayser-Fleischer são alterações pigmentadas localizadas na membrana de Descemet, principalmente na região perilímbica na córnea. Deposição de granulações de cobre de tamanhos e formas variadas na córnea e predominam na periferia corneana. A catarata consiste em um anel central na região pupilar do cristalino com cor e extensões em forma de pétalas que se assemelham ao girassol. RNM:. Face de panda, devido à hipodensidade do colículo superior e hiperdensidade da substância negra.
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