Clínica:1- Acalculia.
2- Acidose tubular renal tipo II.
3- Alucinações inespecíficas.
4- Amnésia, anterógrada.
5- Anormalia emocional.
6- Anéis de Kayser-Fleischer, depósito estromal corneano posterior periférico dourado, verde-acinzentado ou vermelho-rubi.
7- Apraxia.
8- Ataxia.
9- Atenção diminuída.
10- Autonegligência.
11- Boca aberta, com salivação.
12- Bradicinesia.
13- Catarata, de girassol, igual à retenção de corpo estranho de cobre.
14- Cegueira noturna.
15- Cirrose hepática.
16- Demência.
17- Desorientação, amnésica.
18- Dificuldade de deambulação.
19- Dificuldades na deglutição.
20- Dificuldades na mastigação.
21- Disartria.
22- Dor óssea.
23- Esplenomegalia.
24- Evolução crônica.
25- Fala prejudicada, precoce.
26- Fraturas ósseas.
27- Ginecomastia, eventual.
28- Hepatite.
29- Hepatomegalia, discreta.
30- Hiperpigmentação cutânea, eventual.
31- Hipertensão porta.
32- Icterícia, precoce.
33- Incoerência mental não-homogênea.
34- Incoordenação.
35- Insuficiência hepática.
36- Início gradual.
37- Lesão na mucosa, local, mais marcante no polo superior e inferior da córnea, próximo da superfície epitelial, pigmentadas, marrom, cinza-esverdeado, finamente granulados, visto a olho nu, visto com lâmpada de fenda, eventual.
38- Movimentos atetoides.
39- Movimentos coreiformes.
40- Nistagmo.
41- Oftalmoplegia, por paralisias musculares extra-oculares.
42- Retardo na puberdade, eventual.
43- Rigidez muscular, parkinsoniana.
44- Riso sardônico, em crianças.
45- Salivação aumentada.
46- Sorriso fixo.
47- Tremor, unilateral, bilateral, contínuo, intermitente, grosseiro.
48- Unhas de cor azul.