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Acidúria 3-metilglutacônica tipo 02 de Barth
AMINOÁCIDOS RAMIFICADOS (Leucinoses). (BTHS); (EFE2); (AGM2); Acidúria 3-metilglutacônica tipo II; Síndrome de Barth; 3-methylglutaconic aciduria type 2; X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia; Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria; Acrônimo: BarTH Syndrome. Endocardial FibroElastosis type 2. Descrita em 1983 por Peter G Barth (1932-), neurologista holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:
Laboratório:
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