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Febre periódica familiar do Mediterrâneo fenótipo 01
FEBRES PERIÓDICAS. (FMF); Febre periódica familiar do Mediterrâneo fenótipo I; Febre familiar do Mediterrâneo fenótipo I; Febre periódica familiar do Mediterrâneo; Peritonite periódica familiar recorrente; Doença periódica de Wolf; Reimann syndrome II; Familial mediterranean fever; Siegal-Cattan-Mamou syndrome. Descrita em 1938 por Hobart Reimann (1897-1986), médico americano, em 1945 por Shepard Siegal (1909), médico americano e em 1951 por Henry Mamou (1903-2000), endocrinologista francês.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Primeira enfermidade periódica em que se identificou uma mutação genética e é a mais frequente de todas as síndromes autoinflamatórias. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Judeus, turcos, armênio e árabes. PROGNÓSTICO: insuficiência renal e amiloidose SÃO complicações progressivas e fatais. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Início súbito. Afasia, recorrente, 01D-03D. Febre recorrente, irregular, de 01D-03D. Dor abdominal, intensa, por peritonite. Dor torácica. Artralgia. Artrite. Mialgia. Eritema, semelhante à erisipela. Exantema, local, no tornozelo. Sensibilidade abdominal. Serosite, articular, pleural. Pleurisia. Orquite. Nefropatia, amiloide. Episclerite. Uveíte. Ascite, eventual. Sinal de Blumberg. Descompressão dolorosa da parede abdominal. Peritonite, aguda, recorrente. Pericardite, eventual. Pleurite, eventual. Evolução recorrente.
Laboratório: FUNDO de olho:. Corpos colóides. Neurite óptica. PLASMA:. Gradiente albumina sérica/ascite <1.1 g/dL. LAPAROTOMIA exploratória:. Desnecessária. PCR:. Diagnóstico. MORFO do rim:. Macroscopia do rim com amiloidose, aumento de volume, cor clara por deposição de amilóide, principalmente nos glomérulos. MORFO do baço:. Macroscopia do baço com amiloidose, aumento de volume, cor clara por deposição de amilóide. A deposição na polpa vermelha dá o aspecto de baço em presunto, ou baço lardáceo. A deposição na polpa branca dá o aspecto chamado de baço em sagu.
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