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Amiloidose sistêmica primária tipo AL
AMILOIDOSES SISTÊMICAS. Amiloidose primária sistêmica tipo AL; Amiloidose AL; Amiloidose primária de cadeia leve; Primary systemic AL amyloidosis. As “cadeias leves” são partes de anticorpo não dobradas produzidos na medula óssea.
Sexo: >M, 2:1. Idade: Adulto, Idoso, >60A. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica RECESSIVA.
Clínica:. Início súbito. Síndrome nefrótica. Insuficiência renal. Miocardiopatia. Bloqueio cardíaco, de condução. Má absorção. Pseudobstrução intestinal. Síndrome do túnel do carpo. Macroglossia. Neuropatia, periférica. Equimose, generalizada. Insuficiência endócrina. Dispneia. Diarreia. Constipação. Insuficiência respiratória. Evolução aguda.
Laboratório: PLASMA:. Deficiência de fator de coagulação X. A presença de proteína monoclonal no soro ou urina é observada em 90% dos casos. A proteína mais encontrada é a lambda, numa proporção de 2:1 em relação à kappa.
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