Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Autismo.
3- Braquidactilia.
4- Cabelo esparso.
5- Convulsões.
6- Eczema.
7- Escoliose.
8- Estatura baixa.
9- Hipotonia muscular.
10- Obesidade.
11- Retardo mental.
12- Retardo no desenvolvimento motor.
13- Traqueomalacia.