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Osteodistrofia hereditária de Albright-like
SÍNDROMES DAS MICRODELEÇÕES CROMOSSÔMICAS | OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (AHO3); (BDMR); Síndrome da microdeleção do Cro_02q37; Síndrome da microdeleção do 2q37; Monosomy 2q37qter; Del(2)(q37); 2q37 deletion syndrome; Albright hereditary osteodystrophy type 3; AHO-like syndrome. Acrônimo: Albright Hereditary Osteodystrophy-like syndrome; BrachyDactyly-Mental Retardation syndrome. Tríade:: Retardo mental + Braquidactilia + Autismo. Descrita em 1989 por JL Gorsk (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO:. Esporádica. Autossômica dominante.
Clínica:. Retardo mental. Braquidactilia. Hipotonia muscular. Retardo no desenvolvimento motor. Autismo. Convulsões. Eczema. Estatura baixa. Obesidade. Escoliose. Traqueomalacia. Anormalia cardíaca. Cabelo esparso.
Laboratório:
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