Daltonismo do cone azul de Goldmann-Favre (ESCS); Daltonismo do cone azul de Goldmann-Favre; Síndrome óptica do cone azul de Goldmann-Favre; Síndrome de Goldmann-Favre; Síndrome do cone S (ou cone azul); Enhanced S-cone syndrome; Retinoschisis with early hemeralopia; Favre hyaloideoretinal degeneration; Blue-nono-cone monochromatic type; Blue color blindness. Tritanopia (terceira = terceiro do sistema vermelho-verde-azul). Descrita em 1957 por Hans Goldmann (1899-1991), oftalmologista suíço e em 1958 por Maurice Favre (1876-1954), dermatologista francês. Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Clínica:
1- Acuidade visual diminuída, progressiva. 2- Catarata. 3- Cegueira noturna. 4- Nistagmo ocular, infantil. 5- Sensibilidade aumentada à luz azul, por aumento da sensibilidade do cone S. 6- Visão periférica diminuída, evental.
. Acuidade visual diminuída, progressiva. Cegueira noturna. Visão periférica diminuída, evental. Catarata. Sensibilidade aumentada à luz azul, por aumento da sensibilidade do cone S. Nistagmo ocular, infantil. Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica, eventual. Alterações do vítreo são degenerativas e podem incluir filamentos microfibrilares, liquefação e descolamento do vítreo posterior. Alterações pigmentares anulares (depósitos de pigmentos aglomerados), retinosquise central ou periférica, edema macular cistóide. Cicatriz macular.
ERG: Anormal. Os ERGs da haste e do cone estão marcadamente diminuídos e podem ser não detectáveis. Erro em