Síndrome de Rett
ATAXIAS | COMPORTAMENTO. Síndrome de autismo-demência-ataxia-perda do uso apropriado das mãos; Hiperamoniemia cerebroatrófica; Rett syndrome. Descrita em 1966 por Andreas Rett {réti} (1924-1997), pediatra austríaco.
Sexo: <M, 1x99. Idade: Criança, de 06M-25M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Nos meninos é letal, raríssimo a sobrevida. Atrofia cerebral associada à hiperamonemia. 1:15.000 mulheres. PROGNÓSTICO: A partir da idade de quatro anos manifesta-se uma ataxia do tronco e uma apraxia, seguidas frequentemente por movimentos coreoatetósicos. O transtorno leva quase sempre a um retardo mental grave. Pode ser letal em homens hemozigotos no útero. Uso de cadeira de rodas.
Clínica:. Estatura baixa. Hipotonia muscular, em neonato. Prejuízo no engatinhar. Perda parcial da linguagem. Perda completa de linguagem. Demência. Ataxia. Uso inapropriado das mãos. Retardo no desenvolvimento craniano. Escoliose. Perda dos movimentos propositais das mãos. Hiperventilação, intermitente. Desenvolvimento social estático. Desenvolvimento lúdico estático. Interesse social conservado. Perda do controle dos movimentos de mãos, progressiva. Movimentos estereotipados das mãos. Torsão estereotipada das mãos. Perda das habilidades de comunicação. Automutilação. Anormalia do sono. Convulsões. Choro. Irritabilidade neuromuscular, recorrente. Síndrome do pânico. Tremor. Ranger de dentes. Retardo mental. Interesse por música. Movimentos coréicos. Movimentos atetóides. Comportamento estereotipado. Perda dos movimentos consicentes das mãos. Evolução recorrente, progressiva, redução da progressão no penúltimo estádio da doença.
Laboratório: PLASMA:. Amônia aumentada, eventual.
Lista de 193 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Desenvolvimento lúdico estático.
. Desenvolvimento social estático.
. Interesse por música.
. Interesse social conservado.
. Perda completa de linguagem.
. Perda das habilidades de comunicação.
. Perda do controle dos movimentos de mãos.
. Perda dos movimentos consicentes das mãos.
. Perda dos movimentos propositais das mãos.
. Perda parcial da linguagem.
. Prejuízo no engatinhar.
. Retardo no desenvolvimento craniano.
. Torsão estereotipada das mãos.
. Uso inapropriado das mãos.
. Anormalia do sono. Automutilação.
. Anormalia do sono. Choro.
. Anormalia do sono. Demência.
. Anormalia do sono. Hiperventilação.
. Anormalia do sono. Irritabilidade neuromuscular.
. Anormalia do sono. Movimentos atetóides.
. Anormalia do sono. Movimentos coréicos.
. Anormalia do sono. Movimentos estereotipados das mãos.
. Anormalia do sono. Ranger de dentes.
. Anormalia do sono. Síndrome do pânico.
. Ataxia. Movimentos coréicos.
. Ataxia. Movimentos estereotipados das mãos.
. Ataxia. Ranger de dentes.
. Ataxia. Síndrome do pânico.
. Automutilação. Choro.
. Automutilação. Demência.
. Automutilação. Escoliose.
. Automutilação. Hiperventilação.
. Automutilação. Hipotonia muscular.
. Automutilação. Irritabilidade neuromuscular.
. Automutilação. Movimentos coréicos.
. Automutilação. Movimentos estereotipados das mãos.
. Automutilação. Ranger de dentes.
. Automutilação. Síndrome do pânico.
. Automutilação. Tremor.
. Choro. Demência.
. Choro. Escoliose.
. Choro. Hiperventilação.
. Choro. Movimentos coréicos.
. Choro. Movimentos estereotipados das mãos.
. Choro. Ranger de dentes.
. Choro. Síndrome do pânico.
. Choro. Tremor.
. Demência. Escoliose.
. Demência. Hiperventilação.
. Demência. Movimentos coréicos.
. Demência. Movimentos estereotipados das mãos.
. Demência. Ranger de dentes.
. Demência. Síndrome do pânico.
. Escoliose. Evolução recorrente.
. Escoliose. Hiperventilação.
. Escoliose. Movimentos atetóides.
. Escoliose. Movimentos coréicos.
. Escoliose. Movimentos estereotipados das mãos.
. Escoliose. Ranger de dentes.
. Escoliose. Síndrome do pânico.
. Estatura baixa. Movimentos atetóides.
. Estatura baixa. Movimentos coréicos.
. Estatura baixa. Movimentos estereotipados das mãos.
. Estatura baixa. Ranger de dentes.
. Estatura baixa. Síndrome do pânico.
. Evolução recorrente. Hiperventilação.
. Evolução recorrente. Movimentos atetóides.
. Evolução recorrente. Movimentos coréicos.
. Evolução recorrente. Movimentos estereotipados das mãos.
. Evolução recorrente. Ranger de dentes.
. Hiperventilação. Movimentos atetóides.
. Hiperventilação. Movimentos coréicos.
. Hiperventilação. Movimentos estereotipados das mãos.
. Hiperventilação. Ranger de dentes.
. Hiperventilação. Síndrome do pânico.
. Hipotonia muscular. Ranger de dentes.
. Hipotonia muscular. Síndrome do pânico.
. Irritabilidade neuromuscular. Movimentos coréicos.
. Irritabilidade neuromuscular. Movimentos estereotipados das mãos.
. Irritabilidade neuromuscular. Ranger de dentes.
. Irritabilidade neuromuscular. Síndrome do pânico.
. Movimentos atetóides. Movimentos estereotipados das mãos.
. Movimentos atetóides. Ranger de dentes.
. Movimentos atetóides. Síndrome do pânico.
. Movimentos coréicos. Movimentos estereotipados das mãos.
. Movimentos coréicos. Ranger de dentes.
. Movimentos coréicos. Retardo mental.
. Movimentos coréicos. Síndrome do pânico.
. Movimentos estereotipados das mãos. Ranger de dentes.
. Movimentos estereotipados das mãos. Síndrome do pânico.
. Movimentos estereotipados das mãos. Tremor.
. Ranger de dentes. Retardo mental.
. Ranger de dentes. Síndrome do pânico.
. Ranger de dentes. Tremor.
. Retardo mental. Síndrome do pânico.
. Anormalia do sono. Ataxia. Escoliose.
. Anormalia do sono. Ataxia. Evolução recorrente.
. Anormalia do sono. Ataxia. Tremor.
. Anormalia do sono. Convulsões. Escoliose.
. Anormalia do sono. Convulsões. Tremor.
. Anormalia do sono. Escoliose. Estatura baixa.
. Anormalia do sono. Escoliose. Hipotonia muscular.
. Anormalia do sono. Escoliose. Tremor.
. Anormalia do sono. Estatura baixa. Evolução recorrente.
. Anormalia do sono. Estatura baixa. Tremor.
. Anormalia do sono. Evolução recorrente. Hipotonia muscular.
. Anormalia do sono. Evolução recorrente. Retardo mental.
. Anormalia do sono. Evolução recorrente. Tremor.
. Anormalia do sono. Hipotonia muscular. Tremor.
. Anormalia do sono. Retardo mental. Tremor.
. Ataxia. Automutilação. Estatura baixa.
. Ataxia. Automutilação. Evolução recorrente.
. Ataxia. Choro. Convulsões.
. Ataxia. Choro. Estatura baixa.
. Ataxia. Choro. Movimentos atetóides.
. Ataxia. Choro. Retardo mental.
. Ataxia. Convulsões. Evolução recorrente.
. Ataxia. Demência. Hipotonia muscular.
. Ataxia. Escoliose. Irritabilidade neuromuscular.
. Ataxia. Estatura baixa. Evolução recorrente.
. Ataxia. Estatura baixa. Tremor.
. Ataxia. Hiperventilação. Retardo mental.
. Ataxia. Hiperventilação. Tremor.
. Ataxia. Hipotonia muscular. Movimentos atetóides.
. Ataxia. Irritabilidade neuromuscular. Movimentos atetóides.
. Automutilação. Convulsões. Estatura baixa.
. Automutilação. Convulsões. Evolução recorrente.
. Automutilação. Estatura baixa. Retardo mental.
. Automutilação. Evolução recorrente. Retardo mental.
. Choro. Convulsões. Estatura baixa.
. Choro. Convulsões. Irritabilidade neuromuscular.
. Choro. Convulsões. Retardo mental.
. Choro. Estatura baixa. Irritabilidade neuromuscular.
. Choro. Irritabilidade neuromuscular. Movimentos atetóides.
. Choro. Irritabilidade neuromuscular. Retardo mental.
. Choro. Movimentos atetóides. Retardo mental.
. Convulsões. Demência. Evolução recorrente.
. Convulsões. Demência. Movimentos atetóides.
. Convulsões. Escoliose. Tremor.
. Convulsões. Estatura baixa. Evolução recorrente.
. Convulsões. Evolução recorrente. Hipotonia muscular.
. Convulsões. Evolução recorrente. Irritabilidade neuromuscular.
. Convulsões. Evolução recorrente. Retardo mental.
. Convulsões. Hiperventilação. Retardo mental.
. Convulsões. Hiperventilação. Tremor.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Tremor.
. Convulsões. Irritabilidade neuromuscular. Movimentos atetóides.
. Convulsões. Movimentos atetóides. Movimentos coréicos.
. Demência. Estatura baixa. Evolução recorrente.
. Demência. Estatura baixa. Hipotonia muscular.
. Demência. Estatura baixa. Irritabilidade neuromuscular.
. Demência. Evolução recorrente. Irritabilidade neuromuscular.
. Demência. Evolução recorrente. Retardo mental.
. Demência. Evolução recorrente. Tremor.
. Demência. Hipotonia muscular. Irritabilidade neuromuscular.
. Demência. Hipotonia muscular. Movimentos atetóides.
. Demência. Hipotonia muscular. Tremor.
. Demência. Irritabilidade neuromuscular. Movimentos atetóides.
. Demência. Irritabilidade neuromuscular. Retardo mental.
. Escoliose. Estatura baixa. Tremor.
. Escoliose. Hipotonia muscular. Irritabilidade neuromuscular.
. Escoliose. Hipotonia muscular. Tremor.
. Escoliose. Irritabilidade neuromuscular. Tremor.
. Escoliose. Retardo mental. Tremor.
. Estatura baixa. Evolução recorrente. Irritabilidade neuromuscular.
. Estatura baixa. Evolução recorrente. Tremor.
. Estatura baixa. Hiperventilação. Irritabilidade neuromuscular.
. Estatura baixa. Hiperventilação. Retardo mental.
. Estatura baixa. Hiperventilação. Tremor.
. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Irritabilidade neuromuscular.
. Estatura baixa. Hipotonia muscular. Tremor.
. Estatura baixa. Irritabilidade neuromuscular. Tremor.
. Evolução recorrente. Irritabilidade neuromuscular. Retardo mental.
. Evolução recorrente. Irritabilidade neuromuscular. Tremor.
. Hiperventilação. Hipotonia muscular. Tremor.
. Hiperventilação. Irritabilidade neuromuscular. Retardo mental.
. Hiperventilação. Irritabilidade neuromuscular. Tremor.
. Hiperventilação. Retardo mental. Tremor.
. Hipotonia muscular. Irritabilidade neuromuscular. Movimentos atetóides.
. Hipotonia muscular. Irritabilidade neuromuscular. Tremor.
. Hipotonia muscular. Movimentos atetóides. Retardo mental.
. Hipotonia muscular. Movimentos atetóides. Tremor.
. Hipotonia muscular. Movimentos coréicos. Tremor.
. Irritabilidade neuromuscular. Movimentos atetóides. Retardo mental.
. Irritabilidade neuromuscular. Retardo mental. Tremor.
. Movimentos atetóides. Movimentos coréicos. Tremor.
. Movimentos atetóides. Retardo mental. Tremor.
. Ataxia. Convulsões. Demência. Tremor.
. Ataxia. Convulsões. Movimentos atetóides. Tremor.
. Ataxia. Convulsões. Retardo mental. Tremor.
. Ataxia. Demência. Estatura baixa. Retardo mental.
. Ataxia. Demência. Retardo mental. Tremor.
. Convulsões. Demência. Irritabilidade neuromuscular. Tremor.