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Síndrome da hiperamoniemia cerebroatrófica de Rett
ATAXIAS | COMPORTAMENTO. Síndrome de Rett; Síndrome de autismo-demência-ataxia-perda do uso apropriado das mãos; Hiperamoniemia cerebroatrófica; Rett syndrome. Descrita em 1966 por Andreas Rett {réti} (1924-1997), pediatra austríaco.
Sexo: <M, 1x99. Idade: Criança, de 06M-25M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Nos meninos é letal, raríssimo a sobrevida. Atrofia cerebral associada à hiperamonemia. 1:15.000 mulheres. PROGNÓSTICO: A partir da idade de quatro anos manifesta-se uma ataxia do tronco e uma apraxia, seguidas frequentemente por movimentos coreoatetósicos. O transtorno leva quase sempre a um retardo mental grave. Pode ser letal em homens hemozigotos no útero. Uso de cadeira de rodas.
Clínica:. Estatura baixa. Hipotonia muscular congênita. Prejuízo no engatinhar. Perda parcial da linguagem. Perda completa de linguagem. Demência. Ataxia. Uso inapropriado das mãos. Retardo no desenvolvimento craniano. Escoliose. Perda dos movimentos propositais das mãos. Hiperventilação, intermitente. Desenvolvimento social estático. Desenvolvimento lúdico estático. Interesse social conservado. Perda do controle dos movimentos de mãos, progressiva. Movimentos estereotipados das mãos. Torsão estereotipada das mãos. Perda das habilidades de comunicação. Automutilação. Anormalia no sono. Convulsões. Choro anormal. Irritabilidade neuromuscular, recorrente. Síndrome do pânico. Tremor. Ranger de dentes. Retardo mental. Interesse por música. Movimentos coreiformes. Movimentos atetoides. Comportamento estereotipado. Perda dos movimentos consicentes das mãos. Evolução recorrente, progressiva, redução da progressão no penúltimo estádio da doença.
Laboratório: PLASMA:. Amônia aumentada, eventual.
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