Clínica:1- Anormalia no sono.
2- Ataxia.
3- Automutilação.
4- Choro anormal.
5- Comportamento estereotipado.
6- Convulsões.
7- Demência.
8- Desenvolvimento lúdico estático.
9- Desenvolvimento social estático.
10- Escoliose.
11- Estatura baixa.
12- Evolução recorrente, progressiva, redução da progressão no penúltimo estádio da doença.
13- Hiperventilação, intermitente.
14- Hipotonia muscular congênita.
15- Interesse por música.
16- Interesse social conservado.
17- Irritabilidade neuromuscular, recorrente.
18- Movimentos atetoides.
19- Movimentos coreiformes.
20- Movimentos estereotipados das mãos.
21- Perda completa de linguagem.
22- Perda das habilidades de comunicação.
23- Perda do controle dos movimentos de mãos, progressiva.
24- Perda dos movimentos consicentes das mãos.
25- Perda dos movimentos propositais das mãos.
26- Perda parcial da linguagem.
27- Prejuízo no engatinhar.
28- Ranger de dentes.
29- Retardo mental.
30- Retardo no desenvolvimento craniano.
31- Síndrome do pânico.
32- Torsão estereotipada das mãos.
33- Tremor.
34- Uso inapropriado das mãos.