Clínica:1- Anormalia na movimentação da mandíbula.
2- Ausência de movimentos faciais durante o choro.
3- Ausência de sorriso.
4- Blefarofimose.
5- Comissuras labiais para baixo.
6- Dedos das mãos palmados.
7- Dedos dos pés palmados.
8- Dificuldade de sucção.
9- Diplegia facial congênita.
10- Esotropia.
11- Estrabismo convergente.
12- Exoftalmia.
13- Face amímica.
14- Fasciculações na língua.
15- Fenda no palato, eventual.
16- Fendas palpebrais entreabertas durante o sono.
17- Inabilidade para assobiar.
18- Lábio superior com dificuldade de elevação.
19- Lábios pequenos.
20- Micrognatia.
21- Nariz proeminente.
22- Nistagmo.
23- Palato em ogiva.
24- Perda de respostas vestibulares.
25- Ptose palpebral.
26- Pé torto.
27- Retardo no desenvolvimento.
28- Salivação diminuída.
29- Sudorese diminuída na face.
30- Surdez.
31- Testa achatada.
32- Testa estreita.