1- Braquidactilia.
2- Cabelo de cescimento lento.
3- Cabelo esparso, especialmente na área fronto-temporal.
4- Cabelo quebradiço.
5- Coloboma das asas nasais.
6- Coxa vara.
7- Craniossinostose.
8- Dentes com erupção retardada.
9- Dentes com implantação irregular.
10- Desvio da coluna vertebral.
11- Desvio dos dedos, radial, cubital.
12- Displasia auricular.
13- Displasia óssea.
14- Epífises em forma de cone.
15- Esotropia.
16- Estatura baixa, eventual.
17- Exostoses múltiplas.
18- Fotofobia.
19- Hipotonia muscular.
20- Incisivos supernumerários.
21- Infecção respiratória, recorrente.
22- Lesão da epífise vertebral.
23- Maxilar pequeno, hipoplásico.
24- Microdontia.
25- Micrognatia.
26- Nariz em pêra.
27- Nariz em sela.
28- Nariz proeminente.
29- Nevo máculo-papular, face, pescoço, tórax, membros.
30- Prognatismo, eventual.
31- Ptose palpebral, moderada.
32- Retardo mental leve, eventual.
33- Retardo no desenvolvimento físico, moderado.
34- Surdez.
35- Telangiectasias, na região malar, eventual.
36- Unhas distróficas.
37- Unhas finas.