Síndrome trico-rino-falangeana tipo II de Langer-Giedion
DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. (TRPS2); Síndrome tricorrinofalangeana tipo II de Langer-Giedion; Acrodisplasia V; Síndrome de Langer-Giedion; Multiple exostoses-mental retardation syndrome; Langer-Giedion syndrome; Alè-Calò syndrome; Trichorhinophalangeal syndrome type II; Chromosome 8q24. 1 deletion syndrome. Descrita em 1969 por Leonard Langer Jr (1928-2008), radiologista americano, em 1974 por Andreas Giedion (1925-2013), radiologista suíço, e em 1961 por G Alé (-) e S Caló (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:. Epífises das mãos em forma de cone. Exostoses cartilaginosas múltiplas. Retardo mental. Micrognatia. Hipotonia muscular. Convulsões. Surdez. Microcefalia. Hipotelorismo. Epicanto interno. Cistas supraorbitárias proeminentes. Olhos proeminentes. Ptose palpebral. Blefarofimose. Estrabismo. Coloboma da íris. Ponte nasal larga. Nariz proeminente. Face triangular.
Laboratório:
Lista de 237 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Epífises das mãos em forma de cone.
. Exostoses cartilaginosas múltiplas.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Coloboma da íris.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Epicanto interno.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Face triangular.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hipotelorismo.
. Convulsões. Face triangular.
. Face triangular. Hipotelorismo.
. Face triangular. Olhos proeminentes.
. Face triangular. Ponte nasal larga.
. Hipotelorismo. Olhos proeminentes.
. Hipotelorismo. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo.
. Blefarofimose. Cistas supraorbitárias proeminentes. Micrognatia.
. Blefarofimose. Cistas supraorbitárias proeminentes. Nariz proeminente.
. Blefarofimose. Cistas supraorbitárias proeminentes. Olhos proeminentes.
. Blefarofimose. Cistas supraorbitárias proeminentes. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Cistas supraorbitárias proeminentes. Retardo mental.
. Blefarofimose. Cistas supraorbitárias proeminentes. Surdez.
. Blefarofimose. Coloboma da íris. Face triangular.
. Blefarofimose. Coloboma da íris. Hipotelorismo.
. Blefarofimose. Coloboma da íris. Olhos proeminentes.
. Blefarofimose. Convulsões. Hipotelorismo.
. Blefarofimose. Epicanto interno. Hipotelorismo.
. Blefarofimose. Epicanto interno. Olhos proeminentes.
. Blefarofimose. Estrabismo. Hipotelorismo.
. Blefarofimose. Face triangular. Hipotonia muscular.
. Blefarofimose. Face triangular. Microcefalia.
. Blefarofimose. Face triangular. Nariz proeminente.
. Blefarofimose. Face triangular. Retardo mental.
. Blefarofimose. Hipotelorismo. Micrognatia.
. Blefarofimose. Hipotelorismo. Nariz proeminente.
. Blefarofimose. Hipotelorismo. Surdez.
. Blefarofimose. Hipotonia muscular. Nariz proeminente.
. Blefarofimose. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Blefarofimose. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Blefarofimose. Nariz proeminente. Olhos proeminentes.
. Blefarofimose. Nariz proeminente. Surdez.
. Blefarofimose. Olhos proeminentes. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Olhos proeminentes. Surdez.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Convulsões. Micrognatia.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Convulsões. Olhos proeminentes.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Convulsões. Ponte nasal larga.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Convulsões. Surdez.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Hipotonia muscular.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Microcefalia.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Olhos proeminentes.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Ponte nasal larga.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Ptose palpebral.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Surdez.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hipotonia muscular. Micrognatia.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hipotonia muscular. Olhos proeminentes.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Hipotonia muscular. Ponte nasal larga.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Microcefalia. Micrognatia.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Microcefalia. Ponte nasal larga.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Micrognatia. Ptose palpebral.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Micrognatia. Retardo mental.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Nariz proeminente. Olhos proeminentes.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Nariz proeminente. Ponte nasal larga.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Nariz proeminente. Ptose palpebral.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Olhos proeminentes. Ponte nasal larga.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Olhos proeminentes. Ptose palpebral.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Ponte nasal larga. Ptose palpebral.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Ponte nasal larga. Retardo mental.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Ptose palpebral. Retardo mental.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Ptose palpebral. Surdez.
. Coloboma da íris. Convulsões. Ponte nasal larga.
. Coloboma da íris. Epicanto interno. Face triangular.
. Coloboma da íris. Epicanto interno. Hipotelorismo.
. Coloboma da íris. Epicanto interno. Olhos proeminentes.
. Coloboma da íris. Epicanto interno. Ponte nasal larga.
. Coloboma da íris. Epicanto interno. Surdez.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Hipotelorismo.
. Coloboma da íris. Face triangular. Hipotonia muscular.
. Coloboma da íris. Face triangular. Microcefalia.
. Coloboma da íris. Face triangular. Nariz proeminente.
. Coloboma da íris. Face triangular. Ptose palpebral.
. Coloboma da íris. Face triangular. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Hipotelorismo. Ptose palpebral.
. Coloboma da íris. Hipotelorismo. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Olhos proeminentes.
. Coloboma da íris. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Coloboma da íris. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Coloboma da íris. Micrognatia. Ponte nasal larga.
. Coloboma da íris. Nariz proeminente. Olhos proeminentes.
. Coloboma da íris. Nariz proeminente. Ponte nasal larga.
. Coloboma da íris. Olhos proeminentes. Ponte nasal larga.
. Coloboma da íris. Olhos proeminentes. Ptose palpebral.
. Coloboma da íris. Olhos proeminentes. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Ponte nasal larga. Retardo mental.
. Convulsões. Hipotelorismo. Ptose palpebral.
. Convulsões. Nariz proeminente. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Olhos proeminentes. Ponte nasal larga.
. Epicanto interno. Estrabismo. Olhos proeminentes.
. Epicanto interno. Face triangular. Hipotonia muscular.
. Epicanto interno. Face triangular. Microcefalia.
. Epicanto interno. Face triangular. Nariz proeminente.
. Epicanto interno. Face triangular. Retardo mental.
. Epicanto interno. Hipotelorismo. Ptose palpebral.
. Epicanto interno. Nariz proeminente. Olhos proeminentes.
. Epicanto interno. Nariz proeminente. Ponte nasal larga.
. Epicanto interno. Nariz proeminente. Surdez.
. Epicanto interno. Olhos proeminentes. Ptose palpebral.
. Epicanto interno. Olhos proeminentes. Retardo mental.
. Estrabismo. Face triangular. Hipotonia muscular.
. Estrabismo. Face triangular. Microcefalia.
. Estrabismo. Face triangular. Nariz proeminente.
. Estrabismo. Hipotelorismo. Ptose palpebral.
. Estrabismo. Hipotelorismo. Surdez.
. Estrabismo. Olhos proeminentes. Ponte nasal larga.
. Face triangular. Hipotonia muscular. Microcefalia.
. Face triangular. Hipotonia muscular. Micrognatia.
. Face triangular. Hipotonia muscular. Nariz proeminente.
. Face triangular. Hipotonia muscular. Ptose palpebral.
. Face triangular. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Face triangular. Hipotonia muscular. Surdez.
. Face triangular. Microcefalia. Ptose palpebral.
. Face triangular. Microcefalia. Surdez.
. Face triangular. Nariz proeminente. Ptose palpebral.
. Face triangular. Nariz proeminente. Surdez.
. Face triangular. Ptose palpebral. Retardo mental.
. Face triangular. Retardo mental. Surdez.
. Hipotelorismo. Micrognatia. Ptose palpebral.
. Hipotelorismo. Nariz proeminente. Ptose palpebral.
. Hipotelorismo. Ptose palpebral. Surdez.
. Hipotonia muscular. Nariz proeminente. Olhos proeminentes.
. Hipotonia muscular. Nariz proeminente. Ponte nasal larga.
. Hipotonia muscular. Nariz proeminente. Ptose palpebral.
. Microcefalia. Olhos proeminentes. Ptose palpebral.
. Micrognatia. Olhos proeminentes. Ptose palpebral.
. Nariz proeminente. Olhos proeminentes. Ponte nasal larga.
. Nariz proeminente. Olhos proeminentes. Ptose palpebral.
. Nariz proeminente. Olhos proeminentes. Retardo mental.
. Nariz proeminente. Ptose palpebral. Surdez.
. Olhos proeminentes. Ponte nasal larga. Ptose palpebral.
. Olhos proeminentes. Ponte nasal larga. Retardo mental.
. Olhos proeminentes. Ponte nasal larga. Surdez.
. Olhos proeminentes. Ptose palpebral. Surdez.
. Blefarofimose. Coloboma da íris. Convulsões. Hipotonia muscular.
. Blefarofimose. Coloboma da íris. Convulsões. Surdez.
. Blefarofimose. Coloboma da íris. Estrabismo. Surdez.
. Blefarofimose. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Blefarofimose. Coloboma da íris. Ponte nasal larga. Surdez.
. Blefarofimose. Convulsões. Nariz proeminente. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Estrabismo. Nariz proeminente. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Micrognatia. Nariz proeminente. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Nariz proeminente. Ponte nasal larga. Retardo mental.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Convulsões. Estrabismo. Nariz proeminente.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Convulsões. Hipotonia muscular. Nariz proeminente.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Convulsões. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Estrabismo. Nariz proeminente. Retardo mental.
. Cistas supraorbitárias proeminentes. Micrognatia. Nariz proeminente. Surdez.
. Coloboma da íris. Convulsões. Epicanto interno. Hipotonia muscular.
. Coloboma da íris. Convulsões. Hipotonia muscular. Ptose palpebral.
. Coloboma da íris. Convulsões. Ptose palpebral. Surdez.
. Coloboma da íris. Convulsões. Retardo mental. Surdez.
. Coloboma da íris. Epicanto interno. Hipotonia muscular. Nariz proeminente.
. Coloboma da íris. Epicanto interno. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Hipotonia muscular. Nariz proeminente.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Hipotonia muscular. Ponte nasal larga.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Hipotonia muscular. Surdez.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Nariz proeminente. Surdez.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Ponte nasal larga. Surdez.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Ptose palpebral. Surdez.
. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Microcefalia. Ponte nasal larga.
. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Nariz proeminente. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Ponte nasal larga. Ptose palpebral.
. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Ptose palpebral. Retardo mental.
. Coloboma da íris. Hipotonia muscular. Retardo mental. Surdez.
. Coloboma da íris. Microcefalia. Ponte nasal larga. Surdez.
. Coloboma da íris. Nariz proeminente. Retardo mental. Surdez.
. Coloboma da íris. Ponte nasal larga. Ptose palpebral. Surdez.
. Convulsões. Epicanto interno. Hipotelorismo. Hipotonia muscular.
. Convulsões. Epicanto interno. Hipotelorismo. Nariz proeminente.
. Convulsões. Epicanto interno. Hipotelorismo. Surdez.
. Convulsões. Epicanto interno. Hipotonia muscular. Nariz proeminente.
. Convulsões. Epicanto interno. Hipotonia muscular. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Epicanto interno. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Epicanto interno. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Epicanto interno. Olhos proeminentes. Surdez.
. Convulsões. Estrabismo. Hipotelorismo. Hipotonia muscular.
. Convulsões. Estrabismo. Hipotelorismo. Nariz proeminente.
. Convulsões. Estrabismo. Hipotonia muscular. Nariz proeminente.
. Convulsões. Estrabismo. Nariz proeminente. Ponte nasal larga.
. Convulsões. Estrabismo. Nariz proeminente. Surdez.
. Convulsões. Hipotelorismo. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Convulsões. Hipotelorismo. Nariz proeminente. Retardo mental.
. Convulsões. Hipotelorismo. Retardo mental. Surdez.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Nariz proeminente. Retardo mental.
. Convulsões. Hipotonia muscular. Olhos proeminentes. Surdez.
. Convulsões. Microcefalia. Olhos proeminentes. Retardo mental.
. Convulsões. Micrognatia. Olhos proeminentes. Retardo mental.
. Convulsões. Nariz proeminente. Ponte nasal larga. Surdez.
. Convulsões. Nariz proeminente. Retardo mental. Surdez.
. Convulsões. Olhos proeminentes. Retardo mental. Surdez.
. Epicanto interno. Hipotelorismo. Hipotonia muscular. Micrognatia.
. Epicanto interno. Hipotelorismo. Hipotonia muscular. Surdez.
. Epicanto interno. Hipotelorismo. Micrognatia. Nariz proeminente.
. Epicanto interno. Microcefalia. Olhos proeminentes. Surdez.
. Estrabismo. Hipotelorismo. Hipotonia muscular. Micrognatia.
. Estrabismo. Hipotelorismo. Micrognatia. Nariz proeminente.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Microcefalia. Olhos proeminentes.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Micrognatia. Olhos proeminentes.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Nariz proeminente. Surdez.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Olhos proeminentes. Surdez.
. Estrabismo. Microcefalia. Nariz proeminente. Ponte nasal larga.
. Estrabismo. Microcefalia. Olhos proeminentes. Retardo mental.
. Estrabismo. Micrognatia. Olhos proeminentes. Retardo mental.
. Estrabismo. Nariz proeminente. Ponte nasal larga. Ptose palpebral.
. Estrabismo. Olhos proeminentes. Retardo mental. Surdez.
. Hipotelorismo. Hipotonia muscular. Micrognatia. Retardo mental.
. Hipotelorismo. Hipotonia muscular. Retardo mental. Surdez.
. Hipotelorismo. Micrognatia. Nariz proeminente. Retardo mental.
. Hipotelorismo. Nariz proeminente. Retardo mental. Surdez.
. Hipotonia muscular. Microcefalia. Olhos proeminentes. Retardo mental.
. Hipotonia muscular. Microcefalia. Olhos proeminentes. Surdez.
. Microcefalia. Nariz proeminente. Ponte nasal larga. Surdez.
. Microcefalia. Olhos proeminentes. Retardo mental. Surdez.
. Blefarofimose. Coloboma da íris. Microcefalia. Retardo mental. Surdez.
. Coloboma da íris. Convulsões. Estrabismo. Microcefalia. Surdez.
. Coloboma da íris. Convulsões. Estrabismo. Micrognatia. Surdez.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Microcefalia. Micrognatia. Surdez.
. Coloboma da íris. Estrabismo. Micrognatia. Retardo mental. Surdez.
. Coloboma da íris. Microcefalia. Micrognatia. Retardo mental. Surdez.
. Coloboma da íris. Microcefalia. Ptose palpebral. Retardo mental. Surdez.
. Epicanto interno. Hipotonia muscular. Microcefalia. Micrognatia. Nariz proeminente.
. Epicanto interno. Hipotonia muscular. Micrognatia. Nariz proeminente. Retardo mental.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Microcefalia. Micrognatia. Nariz proeminente.
. Estrabismo. Hipotonia muscular. Micrognatia. Nariz proeminente. Retardo mental.
. Estrabismo. Microcefalia. Nariz proeminente. Retardo mental. Surdez.
. Hipotonia muscular. Microcefalia. Micrognatia. Nariz proeminente. Retardo mental.
. Hipotonia muscular. Micrognatia. Nariz proeminente. Retardo mental. Surdez.
. Microcefalia. Micrognatia. Nariz proeminente. Retardo mental. Surdez.