1- Articulações hiperflexíveis.
2- Blefarofimose.
3- Cabelo ralo.
4- Cistas supraorbitárias proeminentes.
5- Coloboma da íris.
6- Convulsões.
7- Epicanto.
8- Estrabismo.
9- Exoftalmia.
10- Face triangular.
11- Fala atrasada.
12- Hipotelorismo ocular.
13- Hipotonia muscular.
14- Infecção respiratória, superiores, recorrentes.
15- Microcefalia.
16- Micrognatia.
17- Nariz proeminente.
18- Pele redundante.
19- Ponte nasal larga.
20- Ptose palpebral.
21- Retardo mental.
22- Surdez.
23- Tíbia hipoplásica.