Clínica:1- Atrofia muscular, proximal, membros inferiores, &, membros superiores.
2- Evolução crônica, lentamente progressiva.
3- Exotropia.
4- Fasciculações.
5- Fraqueza muscular proximal, especialmente das extremidades inferiores.
6- Hipotonia muscular.
7- Oftalmoplegia.
8- Paresia do músculo orbicular dos olhos.
9- Ptose palpebral.