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Atrofia muscular espinhal juvenil progressiva tipo 03 de Kugelberg-Welander
ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. Atrofia muscular espinhal juvenil tipo III progressiva; Mioatrofia espinhal progressiva juvenil tipo III; Amiotrofia espinhal infantil tipo III; Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome. Descrita em 1891 por G Werdnig (-), neurologista austríaco, em 1893 por J Hoffmann (-) neurologista alemão, em 1954 por Erik Kugelberg (1913-1983), neurofisiologista e Lisa Welander (1909-2001), neurologistas e em 1955 por Karl Wohlfart (1910-1961), neurologista, suecos. Wohlfahrt, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Lentamente progressiva. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Ptose palpebral. Oftalmoplegia. Exotropia. Paresia do músculo orbicular dos olhos. Atrofia muscular, proximal, membros inferiores, &, membros superiores. Fasciculações. Fraqueza muscular proximal, especialmente das extremidades inferiores. Hipotonia muscular. Evolução crônica, lentamente progressiva.
Laboratório: MORFO do cérebro:. Achados anormais na biópsia retal. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Deficiência de hexosaminidase A. Creatina quinase sérica aumentada. HEMOGRAMA:. Deficiência de hexosaminidase A leucocitária.
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