Atrofia muscular espinhal juvenil tipo III progressiva
ATROFIAS MUSCULARES ESPINHAIS. Mioatrofia espinhal progressiva juvenil tipo III; Amiotrofia espinhal infantil tipo III; Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome. Descrita em 1955 por Karl Wohlfart (1910-1961), em 1956 por Erik Kugelberg (1913-1983), e em 1956 por Lisa Welander (1909-2001), neurologistas suecos.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO: Lentamente progressiva. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Atrofia muscular, progressiva. Hipotonia muscular.
Laboratório: MORFO do cérebro:. Achados anormais na biópsia retal. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Deficiência de hexosaminidase A. HEMOGRAMA:. Deficiência de hexosaminidase A leucocitária.
Nenhum conjunto compatível de até 5 elementos foi encontrado!