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Fenótipo MASS
Prolapso da válvula mitral, diâmetro da raiz da aorta nos limites superiores do normal para o tamanho do corpo, estrias da pele e condições esqueléticas semelhantes à síndrome de Marfan. Acrônimo: Mitral valve prolapse, Aortic root diameter at upper limits of normal for body size, Stretch marks of the skin and Skeletal conditions similar to Marfan syndrome. Tétrade: Prolapso da mitral + Dilatação aórtica borderline e não progressiva + Estrias cutâneras + Anomalias esqueléticas. O acrônimo foi criado em 1989 por MJ Glesby (-) e Reed E Pyeritz (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Miopia. Prolapso da válvula mitral. Dilatação aórtica, borderline, estacionária. Estrias cutâneas. Anormalia esquelética.
Laboratório:
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