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Demência de Alzheimer
DEGENERAÇÕES NO SISTEMA NERVOSO. Doença de Alzheimer; Demência tipo Alzheimer; Demência pré-senil tipo Alzheimer; Demência primária pré-senil; Alzheimer disease. Atrofia cerebral difusa que surge bem antes do período senil. #Demência senil primária, início aos 65 anos ou mais. Descrita em 1906 por Aloysius Alzheimer (1864-1915), psiquiatra alemão. Auguste Deter (1850-1906), alemã, foi a paciente zero e tinha amiloidose.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . O alelo épsilon 4 do gene ApoE 4 aumenta o risco. HISTÓRIA Hipertensão arterial crônica. HISTÓRIA FAMILIAR: Cerca de 5 a 10% dos casos são familiais, o restante esporádicos. PROGNÓSTICO: Progressiva. Delirium. Demência, degenerativa primária em 50-60%. Evolução em escada (piora rápida seguido de estabilização).
Clínica:. Início gradual. Amnésia, anterógrada. Desorientação, amnésica. Atenção diminuída. Apatia. Acalculia. Afasia. Incoerência mental não-homogênea. Autonegligência. Agitação, eventual. Anormalia de julgamento. Depressão nervosa. Ansiedade. Habilidade em resolver problemas deficiente. &. Apraxia, severa. Cognição comprometida. Anormalia emocional, progressivo. Mudança no comportamento, progressivo. Fala prejudicada. Marcha arrastada. Midríase, fixa. Atrofia óptica. Diminuição da sensibilidade ao contraste. Visão de cores diminuída. Visão estéreo diminuída. Síndrome pseudobulbar. Evolução crônica, de 05A-10A.
Laboratório: FUNDO de olho: Anormalidade na cabeça do nervo óptico. Anormalidade na camada de fibra nervosa. MORFO do cérebro:. Atrofia severa. Sulcos largos. Macroscopia do cérebro com atrofia severa, dos lobos frontais e temporais envolvendo córtex e substância branca, sulcos largos, ventrículos dilatados simétricamente (hidrocefalia dita ex vacuo porque ocorre secundariamente à atrofia, ou seja os ventrículos se dilatam para preencher um vazio). Microscopia do cérebro impregnado pela prata, alterações neurofibrilares em negro alterações neurofibrilares, deposição de amilóide no interior dos neurônios na forma de filamentos (que gradualmente substituem todas as organelas levando à morte celular), depósito de material amilóide no citoplasma de neurônios (constituindo as alterações neurofibrilares), depósito de material amilóide no tecido entre os corpos celulares dos neurônios (neurópilo) formando as placas senis, depósito de material amilóide nos vasos da leptomeninge ou do parênquima cerebral (angiopatia amilóide). Há neurônios não afetados ao lado de outros totalmente substituidos pelo material filamentoso. Na fig. em cima, o corte foi corado pelo vermelho do Congo e examinado em luz polarizada. As alterações neurofibrilares são brilhantes, em forma de chama de vela. Também há neurônios não afetados (azul escuro). As placas senis são lesões no neurópilo (o tecido entre os corpos celulares dos neurônios). Há depósito de substância amilóide, que pode ser visível já na HE (como nesta foto de córtex cerebral). Há também espessamento e tortuosidades dos dendritos e axônios nas proximidades do depósito, que podem ser demonstrados com impregnação pela prata. Angiopatia congofílica pode ser observada na doença de Alzheimer.

Cromossomo 01, Cro_01q31-q42. Cromossomo 07, Cro_07q36. Cromossomo 09, Cro_09p22,1. Cromossomo 10, Cro_10p13, Cro_10q24. Cromossomo 12, Cro_12p11.23-q13,12. Cromossomo 14, Cro_14q24,3. Cromossomo 19, Cro_19q13,2. Cromossomo 20, Cro_20p. Mutação nos genes da pressenilina & Diminuição numérica dos neurônios e formação de placas senis (formada por Amilóide constituido de proteína beta ou A4) no neurópilo com diminuição das conexões interneuronais (perda de sinapses) & O Amilóide é um fragmento de uma proteína precursora muito maior, APP, que atravessa a membrana celular, e é codificada no Cromossomo 21, que pode ser um receptor de superfície & Pacientes com mais de 45 anos, portadores de síndrome de Down, ou trissomia do Cromossomo 21, apresentam alterações neuropatológicas semelhantes às da doença de Alzheimer. Isto sugere que uma maior produção da proteína precursora por dosagem excessiva do gene possa causar as lesões & O amilóide das alterações neurofibrilares é de outra origem, derivado da proteína tau, uma proteína reguladora da polimerização dos microtúbulos & Perda gradual e irreversível dos neurônios, levando a atrofia cerebral difusa & atrofia cerebral difusa com perda de neurônios no prosencéfalo basal, córtex cerebral e em outras áreas do cérebro; os neurônios transmissores de acetilcolina bem como suas células-alvo estão particularmente afetadas. A memória, o julgamento, a extensão da atenção e a habilidade em resolver problemas deficientes são seguidos de apraxia severa e uma perda global das habilidades cognitivas & Demência progressiva e irreversível. Proteína beta-procussora amilóide (AbetaPP), uma glicoproteína transmembranar & Proteína beta-amilóide (Abeta) é a principal proteína fibrilhar nos depósitos amilóides das paredes vasculares cerebrais e cernes das placas neuríticas de doentes com doença de Alzheimer e na Síndrome de Down.

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