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Aceruloplasminemia
METABOLISMO DO FERRO E COBRE. A ceruplasmina (glicoproteína sintetizada pelos hepatócitos) é a transportadora de cobre e tem atividade cobreoxidase e ferroxidase. Degeneração por depósito de ferro na retina, gânglios da base e pâncreas. Cerúleo = cor do céu. Descrita em 1999 por Hiroaki Miyajima (-), médico japonês.
Sexo: Não informado. Idade: Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Atrofia da íris. Degeneração dos gânglios da base. Diabetes mellitus. Abalos musculares. Blefaroespasmo. Caretas. Ataxia. Psicose. Demência, precoce. Palidez cutâneo-mucosa. Evolução crônica, progressiva.
Laboratório: HEMOGRAMA:. Hematócrito diminuído. PLASMA:. ()Ferritina (plasma). (-)Ferro (plasma). (-)Cobre (plasma). (-)Ceruplasmina (plasma). Sem aumento da saturação de transferrina.
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