1- Alopecia.
2- Anormalia nos dentes.
3- Boca seca.
4- Estatura baixa.
5- Evolução crônica.
6- Fenômeno do já visto.
7- Fotossensibilidade.
8- Incapacidade de chorar.
9- Lesão cutânea nodular.
10- Lesão cutânea papular, branco-amareladas ou cor-da-pele, na face e lábios, &, pele escurece, &, hiperqueratóticas ou semelhantes a verrugas.
11- Lesão na mucosa.
12- Lesões hiperceratóticas nos joelhos; cotovelos; dedos.
13- Língua grossa.
14- Macroglossia.
15- Olhos secos.
16- Pele da face coberta por pequenos nódulos cerosos, branco-amarelados.
17- Perda dos cílios.
18- Prutido localizado, nos olhos.
19- Pálpebras com excrescências marginais em forma de contas.
20- Rouquidão, progressiva, nascimento ou dentro primeiros anos de vida, por depósito hialino na laringe.