Hialinose cutâneo-mucosa
DERMATOSES METABÓLICAS. Glicolipoidoproteinose; Hialinose mucocutânea; Hialinose cutaneomucosa; Lipoidroproteinose; Urbach-Wiethe disease. Descrita em 1929 por Erich Urbach (1893-1946), dermatologista, e em 1924 por Camillo Wiethe (1888-1949), otorrinolaringologista, austríacos. Weithe, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Incidência rara, 200 casos. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Rouquidão, progressiva, por depósito hialino na laringe. Estatura baixa. Alopecia. Anormalia dentária. Lesão cutânea nodular. Lesão cutânea papular, branco-amareladas ou cor-da-pele, na face e lábios, &, pele escurece, &, hiperqueratóticas ou semelhantes a verrugas. Lesão na mucosa. Fotossensibilidade. Fenômeno do já visto.
Laboratório: MORFO da pele: Infiltrado de substância hialina, PAS (ácido periódico de Shiff) positivo. RX da cabeça:. Calcificações intracranianas, bilaterais e simétricas.
Lista de 31 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Alopecia. Fenômeno do já visto.
. Alopecia. Lesão cutânea nodular.
. Alopecia. Lesão cutânea papular.
. Alopecia. Lesão na mucosa.
. Alopecia. Rouquidão.
. Anormalia dentária. Fenômeno do já visto.
. Anormalia dentária. Fotossensibilidade.
. Anormalia dentária. Lesão cutânea nodular.
. Anormalia dentária. Lesão cutânea papular.
. Anormalia dentária. Lesão na mucosa.
. Anormalia dentária. Rouquidão.
. Estatura baixa. Fenômeno do já visto.
. Estatura baixa. Lesão cutânea nodular.
. Estatura baixa. Lesão cutânea papular.
. Estatura baixa. Lesão na mucosa.
. Estatura baixa. Rouquidão.
. Fenômeno do já visto. Fotossensibilidade.
. Fenômeno do já visto. Lesão cutânea nodular.
. Fenômeno do já visto. Lesão cutânea papular.
. Fenômeno do já visto. Lesão na mucosa.
. Fenômeno do já visto. Rouquidão.
. Fotossensibilidade. Lesão cutânea nodular.
. Fotossensibilidade. Lesão cutânea papular.
. Fotossensibilidade. Rouquidão.
. Lesão cutânea nodular. Lesão cutânea papular.
. Lesão cutânea nodular. Lesão na mucosa.
. Lesão cutânea nodular. Rouquidão.
. Lesão cutânea papular. Rouquidão.
. Lesão na mucosa. Rouquidão.
. Alopecia. Anormalia dentária. Estatura baixa.
. Alopecia. Estatura baixa. Fotossensibilidade.