1- Anormalia cardíaca, congênita.
2- Blefarofimose.
3- Criptorquidia, em homens.
4- Hipotireoidismo, congênito.
5- Hipotonia muscular.
6- Microcefalia.
7- Micrognatia.
8- Nariz bulboso.
9- Orelhas de implantação baixa.
10- Retardo mental.
11- Retardo no crescimento, pós-natal.