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Síndrome de Shprintzen-Goldberg com megacólon
(GOSHS); Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen; Megalocólon - microcefalia; Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome. #Síndrome Shprintzen-Goldberg com craniossinostose. Descrita em 1981 por Robert J Shprintzen (1946-), cirurgião americano e MW Vogel (-). Sprintzen, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Prevalência: 1:1.000.000. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Megacólon, agangliónico. Microcefalia. Hipertelorismo ocular. Estatura baixa. Lábio leporino. Retardo mental. Epilepsia, eventual. Face dismórfica.
Laboratório:
Erro em