Condrodisplasia metafisária de McKusick
CONDRODISPLASIAS. Síndrome de osteocondrodisplasia metafisária de McKusick; Condrodisplasia metafisária tipo III; Condrodisplasia metafisária tipo McKusick; Hipoplasia cartilagem-cabelo; Nanismo-imunodeficiência tipo 2; Cartilage-hair hypoplasia; McKusick type of metaphyseal chondrodysplasia. Descrita em 1965 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Prevalência rara. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO:. População Amish. TRANSMISSÃO:. Autosômica recesiva.
Clínica:. Nanismo. Estatura baixa. Encurtamento dos membros. Hipoplasia pilosa. Imunodeficiência. Palidez cutâneo-mucosa. Cabelo esparso. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Cabelo sedoso. Cabelo loiro. Sobrancelhas esparsas. Cílios esparsos. Barba esparsa. Tórax estreito. Esterno proeminente, assimetrico. Escoliose, leve. Lordose lombar, acentuada. Laxidez articular, punho, mão, pé. Limitação da extensão do cotovelo. Mão pequena. Mão carnuda. Unhas curtas. Membros inferiores encurvados, leve. Geno varo. Pé plano, com calcâneo proeminente. Braquicefalia.
Laboratório: RX dos ossos: Ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. membros inferiores encurtados com epífise, diáfase e metáfise alargadas e rarefeitas.
Lista de 175 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Barba esparsa.
. Cabelo sedoso.
. Hipoplasia pilosa.
. Limitação da extensão do cotovelo.
. Lordose lombar.
. Mão carnuda.
. Mão pequena.
. Braquicefalia. Cabelo esparso.
. Braquicefalia. Cabelo fino.
. Braquicefalia. Cabelo loiro.
. Braquicefalia. Cabelo quebradiço.
. Braquicefalia. Cílios esparsos.
. Braquicefalia. Encurtamento dos membros.
. Braquicefalia. Esterno proeminente.
. Braquicefalia. Geno varo.
. Braquicefalia. Imunodeficiência.
. Braquicefalia. Laxidez articular.
. Braquicefalia. Membros inferiores encurvados.
. Braquicefalia. Palidez cutâneo-mucosa.
. Braquicefalia. Pé plano.
. Braquicefalia. Sobrancelhas esparsas.
. Braquicefalia. Tórax estreito.
. Braquicefalia. Unhas curtas.
. Cabelo esparso. Cabelo loiro.
. Cabelo esparso. Cílios esparsos.
. Cabelo esparso. Encurtamento dos membros.
. Cabelo esparso. Esterno proeminente.
. Cabelo esparso. Geno varo.
. Cabelo esparso. Imunodeficiência.
. Cabelo esparso. Laxidez articular.
. Cabelo esparso. Membros inferiores encurvados.
. Cabelo esparso. Nanismo.
. Cabelo esparso. Palidez cutâneo-mucosa.
. Cabelo esparso. Pé plano.
. Cabelo esparso. Sobrancelhas esparsas.
. Cabelo esparso. Tórax estreito.
. Cabelo esparso. Unhas curtas.
. Cabelo fino. Cílios esparsos.
. Cabelo fino. Encurtamento dos membros.
. Cabelo fino. Esterno proeminente.
. Cabelo fino. Geno varo.
. Cabelo fino. Imunodeficiência.
. Cabelo fino. Laxidez articular.
. Cabelo fino. Membros inferiores encurvados.
. Cabelo fino. Nanismo.
. Cabelo fino. Pé plano.
. Cabelo fino. Sobrancelhas esparsas.
. Cabelo fino. Tórax estreito.
. Cabelo fino. Unhas curtas.
. Cabelo loiro. Cabelo quebradiço.
. Cabelo loiro. Cílios esparsos.
. Cabelo loiro. Encurtamento dos membros.
. Cabelo loiro. Estatura baixa.
. Cabelo loiro. Esterno proeminente.
. Cabelo loiro. Geno varo.
. Cabelo loiro. Imunodeficiência.
. Cabelo loiro. Laxidez articular.
. Cabelo loiro. Membros inferiores encurvados.
. Cabelo loiro. Nanismo.
. Cabelo loiro. Palidez cutâneo-mucosa.
. Cabelo loiro. Pé plano.
. Cabelo loiro. Sobrancelhas esparsas.
. Cabelo loiro. Tórax estreito.
. Cabelo loiro. Unhas curtas.
. Cabelo quebradiço. Cílios esparsos.
. Cabelo quebradiço. Encurtamento dos membros.
. Cabelo quebradiço. Esterno proeminente.
. Cabelo quebradiço. Geno varo.
. Cabelo quebradiço. Imunodeficiência.
. Cabelo quebradiço. Laxidez articular.
. Cabelo quebradiço. Membros inferiores encurvados.
. Cabelo quebradiço. Nanismo.
. Cabelo quebradiço. Palidez cutâneo-mucosa.
. Cabelo quebradiço. Pé plano.
. Cabelo quebradiço. Sobrancelhas esparsas.
. Cabelo quebradiço. Tórax estreito.
. Cabelo quebradiço. Unhas curtas.
. Cílios esparsos. Encurtamento dos membros.
. Cílios esparsos. Escoliose.
. Cílios esparsos. Estatura baixa.
. Cílios esparsos. Esterno proeminente.
. Cílios esparsos. Geno varo.
. Cílios esparsos. Imunodeficiência.
. Cílios esparsos. Laxidez articular.
. Cílios esparsos. Membros inferiores encurvados.
. Cílios esparsos. Nanismo.
. Cílios esparsos. Palidez cutâneo-mucosa.
. Cílios esparsos. Pé plano.
. Cílios esparsos. Sobrancelhas esparsas.
. Cílios esparsos. Tórax estreito.
. Cílios esparsos. Unhas curtas.
. Encurtamento dos membros. Escoliose.
. Encurtamento dos membros. Esterno proeminente.
. Encurtamento dos membros. Geno varo.
. Encurtamento dos membros. Imunodeficiência.
. Encurtamento dos membros. Laxidez articular.
. Encurtamento dos membros. Membros inferiores encurvados.
. Encurtamento dos membros. Nanismo.
. Encurtamento dos membros. Palidez cutâneo-mucosa.
. Encurtamento dos membros. Pé plano.
. Encurtamento dos membros. Sobrancelhas esparsas.
. Encurtamento dos membros. Tórax estreito.
. Encurtamento dos membros. Unhas curtas.
. Escoliose. Esterno proeminente.
. Escoliose. Geno varo.
. Escoliose. Imunodeficiência.
. Escoliose. Laxidez articular.
. Escoliose. Membros inferiores encurvados.
. Escoliose. Pé plano.
. Escoliose. Sobrancelhas esparsas.
. Escoliose. Unhas curtas.
. Estatura baixa. Imunodeficiência.
. Estatura baixa. Pé plano.
. Estatura baixa. Sobrancelhas esparsas.
. Estatura baixa. Unhas curtas.
. Esterno proeminente. Geno varo.
. Esterno proeminente. Imunodeficiência.
. Esterno proeminente. Laxidez articular.
. Esterno proeminente. Membros inferiores encurvados.
. Esterno proeminente. Palidez cutâneo-mucosa.
. Esterno proeminente. Pé plano.
. Esterno proeminente. Sobrancelhas esparsas.
. Esterno proeminente. Tórax estreito.
. Esterno proeminente. Unhas curtas.
. Geno varo. Imunodeficiência.
. Geno varo. Laxidez articular.
. Geno varo. Membros inferiores encurvados.
. Geno varo. Palidez cutâneo-mucosa.
. Geno varo. Pé plano.
. Geno varo. Sobrancelhas esparsas.
. Geno varo. Tórax estreito.
. Geno varo. Unhas curtas.
. Imunodeficiência. Laxidez articular.
. Imunodeficiência. Membros inferiores encurvados.
. Imunodeficiência. Nanismo.
. Imunodeficiência. Palidez cutâneo-mucosa.
. Imunodeficiência. Pé plano.
. Imunodeficiência. Sobrancelhas esparsas.
. Imunodeficiência. Tórax estreito.
. Imunodeficiência. Unhas curtas.
. Laxidez articular. Membros inferiores encurvados.
. Laxidez articular. Palidez cutâneo-mucosa.
. Laxidez articular. Pé plano.
. Laxidez articular. Sobrancelhas esparsas.
. Laxidez articular. Tórax estreito.
. Laxidez articular. Unhas curtas.
. Membros inferiores encurvados. Palidez cutâneo-mucosa.
. Membros inferiores encurvados. Pé plano.
. Membros inferiores encurvados. Sobrancelhas esparsas.
. Membros inferiores encurvados. Tórax estreito.
. Membros inferiores encurvados. Unhas curtas.
. Nanismo. Palidez cutâneo-mucosa.
. Nanismo. Pé plano.
. Nanismo. Sobrancelhas esparsas.
. Nanismo. Unhas curtas.
. Palidez cutâneo-mucosa. Pé plano.
. Palidez cutâneo-mucosa. Sobrancelhas esparsas.
. Palidez cutâneo-mucosa. Tórax estreito.
. Palidez cutâneo-mucosa. Unhas curtas.
. Pé plano. Sobrancelhas esparsas.
. Pé plano. Tórax estreito.
. Pé plano. Unhas curtas.
. Sobrancelhas esparsas. Tórax estreito.
. Sobrancelhas esparsas. Unhas curtas.
. Tórax estreito. Unhas curtas.
. Cabelo esparso. Cabelo fino. Cabelo quebradiço.
. Cabelo esparso. Cabelo fino. Escoliose.
. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Escoliose.
. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Estatura baixa.
. Cabelo fino. Escoliose. Estatura baixa.
. Cabelo fino. Escoliose. Palidez cutâneo-mucosa.
. Cabelo fino. Estatura baixa. Palidez cutâneo-mucosa.
. Escoliose. Estatura baixa. Palidez cutâneo-mucosa.
. Escoliose. Estatura baixa. Tórax estreito.
. Escoliose. Nanismo. Tórax estreito.