Clínica:1- Barba esparsa.
2- Braquicefalia.
3- Cabelo esparso.
4- Cabelo fino.
5- Cabelo loiro.
6- Cabelo quebradiço.
7- Cabelo sedoso.
8- Cílios escassos.
9- Encurtamento dos membros.
10- Escoliose, leve.
11- Estatura baixa grave.
12- Esterno proeminente, assimetrico.
13- Geno varo.
14- Hipoplasia pilosa.
15- Imunodeficiência.
16- Laxidez articular, punho, mão, pé.
17- Limitação da extensão do cotovelo.
18- Lordose lombar acentuada.
19- Membros inferiores encurvados, leve.
20- Mão carnuda.
21- Mão pequena.
22- Palidez cutâneo-mucosa.
23- Pé plano, com calcâneo proeminente.
24- Sobrancelhas esparsas.
25- Tórax estreito.
26- Unhas curtas.