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Condrodisplasia metafisária tipo 03 de McKusick
CONDRODISPLASIAS METAFISÁRIAS. Síndrome de osteocondrodisplasia metafisária de McKusick; Condrodisplasia metafisária tipo III; Condrodisplasia metafisária tipo McKusick; Hipoplasia cartilagem-cabelo; Nanismo-imunodeficiência tipo 2; Cartilage-hair hypoplasia; McKusick type of metaphyseal chondrodysplasia. Descrita em 1965 por Victor McKusick (1921-2008), geneticista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Prevalência rara. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO:. População Amish. TRANSMISSÃO:. Autosômica recesiva.
Clínica:. Estatura baixa grave. Encurtamento dos membros. Hipoplasia pilosa. Imunodeficiência. Palidez cutâneo-mucosa. Cabelo esparso. Cabelo fino. Cabelo quebradiço. Cabelo sedoso. Cabelo loiro. Sobrancelhas esparsas. Cílios escassos. Barba esparsa. Tórax estreito. Esterno proeminente, assimetrico. Escoliose, leve. Lordose lombar acentuada. Laxidez articular, punho, mão, pé. Limitação da extensão do cotovelo. Mão pequena. Mão carnuda. Unhas curtas. Membros inferiores encurvados, leve. Geno varo. Pé plano, com calcâneo proeminente. Braquicefalia.
Laboratório: RX dos ossos: Ocorrem ao nível das metáfises dos ossos longos. membros inferiores encurtados com epífise, diáfase e metáfise alargadas e rarefeitas.
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