Adrenoleucodistrofia ligada ao X LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS. (ALD-X); Doença de Addison-Schilder (doença da pele de bronze+esclerose cerebral); Doença de Siemerling-Creutzfeldt; Leucodistrofia melanodérmica; Deficiência da enzima ligase acil-CoA gordurosa; Melanodermic leukodystrophy. Acrônimo: AdrenoLeukoDystrophy-X. Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (22 C ou mais). Descrita em 1849 por Thomas Addison (1795-1860), médico inglês, em 1912 por Paul Schilder (1886-1940), neurologista austríaco e em 1923 por Ernst Siemerling (1857-1931) e Hans Creutzfeldt (1885-1964), neurologistas alemães. Filme do óleo de Lorenzo. Sexo: >M, 100x1.
Idade: Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Deterioração neurológica amena, em mulheres heterozigotas. A consequência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. TRANSMISSÃO: Genética. Recessiva ligada ao braço longo do cromossomo X.
Clínica:
