Adrenoleucodistrofia ligada ao X
LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS. (ALD-X); Doença de Addison-Schilder (doença da pele de bronze+esclerose cerebral); Doença de Siemerling-Creutzfeldt; Leucodistrofia melanodérmica; Deficiência da enzima ligase acil-CoA gordurosa; Melanodermic leukodystrophy. Acrônimo: AdrenoLeukoDystrophy-X. Acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (22 C ou mais). Descrita em 1849 por Thomas Addison (1795-1860), médico inglês, em 1912 por Paul Schilder (1886-1940), neurologista austríaco, e em 1923 por Ernst Siemerling (1857-1931) e Hans Creutzfeldt (1885-1964), neurologistas alemães. Filme do óleo de Lorenzo.
Sexo: >M, 100x1. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Deterioração neurológica amena, em mulheres heterozigotas. A consequência desse acúmulo é a destruição da bainha de mielina, o revestimento dos axônios das células nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos nervosos. TRANSMISSÃO: Genética. Recessiva ligada ao braço longo do cromossomo X.
Clínica:. Ataxia. Manifestações neurocomportamentais. Hiperpigmentação cutânea. Abalos musculares. Insuficiência adrenocortical, crônica. Convulsões. Demência. Hipogonadismo. Hipoaldosteronismo. Hepatomegalia.
Laboratório: PLASMA:. Ácidos graxos de cadeia muito longa aumentado. FUNDO de olho:. Retinopatia pigmentar.
Lista de 29 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Manifestações neurocomportamentais.
. Abalos musculares. Hiperpigmentação cutânea.
. Abalos musculares. Hipoaldosteronismo.
. Abalos musculares. Insuficiência adrenocortical.
. Ataxia. Hipoaldosteronismo.
. Ataxia. Insuficiência adrenocortical.
. Convulsões. Hipoaldosteronismo.
. Demência. Hipoaldosteronismo.
. Demência. Hipogonadismo.
. Demência. Insuficiência adrenocortical.
. Hepatomegalia. Hipoaldosteronismo.
. Hepatomegalia. Insuficiência adrenocortical.
. Hiperpigmentação cutânea. Hipoaldosteronismo.
. Hipoaldosteronismo. Hipogonadismo.
. Hipoaldosteronismo. Insuficiência adrenocortical.
. Abalos musculares. Ataxia. Hipogonadismo.
. Abalos musculares. Convulsões. Hipogonadismo.
. Abalos musculares. Demência. Hepatomegalia.
. Abalos musculares. Hepatomegalia. Hipogonadismo.
. Ataxia. Hepatomegalia. Hipogonadismo.
. Ataxia. Hiperpigmentação cutânea. Hipogonadismo.
. Convulsões. Demência. Hepatomegalia.
. Convulsões. Demência. Hiperpigmentação cutânea.
. Convulsões. Hepatomegalia. Hiperpigmentação cutânea.
. Convulsões. Hepatomegalia. Hipogonadismo.
. Convulsões. Hiperpigmentação cutânea. Hipogonadismo.
. Convulsões. Hiperpigmentação cutânea. Insuficiência adrenocortical.
. Convulsões. Hipogonadismo. Insuficiência adrenocortical.
. Abalos musculares. Ataxia. Convulsões. Hepatomegalia.